Hämophilie
Pfizer möchte Sie dabei unterstützen, die Hintergründe, Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten der Hämophilie, einer Störung der Blutgerinnung, besser zu verstehen.
Außerdem möchten wir dazu beizutragen, dass auch Angehörige, Freunde, Lehrer und Arbeitskollegen ein besseres Verständnis für die Bedürfnisse von Hämophilie-Patienten, insbesondere von Kindern, entwickeln, damit Missverständnisse und Berührungsängste vermieden werden.
Was ist eine Hämophilie?
Ursache ist eine Störung der Blutgerinnung: Es fehlen bestimmte körpereigene Eiweiße, die sogenannten Gerinnungsfaktoren, die für die Blutstillung verantwortlich sind. Dieser Mangel bewirkt, dass sich Wunden nicht korrekt schließen und deshalb nicht oder nur sehr langsam aufhören zu bluten. Es können auch spontane Blutungen ohne sichtbare Wunden auftreten und zu gefährlichen Blutverlusten führen.
Man unterscheidet hauptsächlich zwei Formen:
- Hämophilie A - Mangel an Faktor VIII (Häufigkeit: 80 bis 85 %)
- Hämophilie B - Mangel an Faktor IX (Häufigkeit: 15 bis 20 %)
Wer ist betroffen?
An Hämophilie erkranken fast ausschließlich Männer. Sie tritt bei ca. einem von 5000 männlichen Neugeborenen in Familien auf, bei denen ein Gendefekt im Erbgut vorliegt.
Hämophilie kann jedoch auch in gesunden Familien auftreten. Bei etwa einem Drittel aller Betroffenen ist die Ursache eine spontane Veränderung im Erbgut (Spontanmutation), man spricht dann von sporadischer Hämophilie.
Meist fällt eine Hämophilie zum ersten Mal auf, wenn die betroffenen Kinder zu krabbeln und zu laufen beginnen. Da Kinder in dieser Zeit häufig fallen, kommt es oft zu blauen Flecken und verlängerten Blutungen nach kleineren Verletzungen. Auch beim Kinderarzt können die Kinder nach Blutabnahmen oder Impfungen mit verstärkten Nachblutungen reagieren.
Besteht der Verdacht auf eine erhöhte Blutungsneigung, suchen Sie zur genauen Abklärung am besten ein Hämophilie-Behandlungszentrum auf.
Eine Liste mit allen deutschen Behandlungszentren erhalten Sie bei der Deutschen Hämophiliegesellschaft (DHG) unter www.dhg.de oder im weltweiten Verzeichnis der World Federation of Hemophilia (WFH) unter: http://www.wfh.org
Die bei einer Hämophilie auftretenden Blutungen können in allen Körperteilen vorkommen. Typisch sind jedoch insbesondere Gelenk- und Muskelblutungen.
Die folgende Darstellung zeigt typische Blutungsstellen. Wenn Sie mit der Maus über die Abbildung fahren, erhalten Sie weitere Detailinformationen zu Blutungen an dieser Körperstelle.

- Blutungslokalisation bei der Hämophilie
Interaktive Grafik öffnen
Die Ursache für die erhöhte Blutungsneigung ist ein Mangel oder das vollständige Fehlen von Gerinnungsfaktoren. Behandelt wird die Erkrankung deshalb durch eine Zufuhr (Substitution) des fehlenden Gerinnungsfaktors von außen mittels eines Faktorkonzentrats.
Das Faktorkonzentrat wird entweder aus menschlichem Blut (Plasma) gewonnen oder mit gentechnischen Verfahren hergestellt.
Gerinnungsfaktoren können nicht als Tablette verabreicht werden, denn sie würden im Magen verdaut, bevor sie wirken könnten. Sie müssen direkt über eine Vene in den Blutkreislauf gespritzt werden. Dies erfolgt entweder beim Arzt oder kann nach einer entsprechenden Schulung auch vom Patienten selbst oder von Angehörigen durchgeführt werden.
Die Substitutionstherapie mit Gerinnungsfaktoren ist heute so ausgefeilt, dass Hämophilie-Patienten ein weitgehend normales Leben führen können und die gleiche Lebenserwartung wie Gesunde haben.
Fragen Sie Ihre Ärztin oder Ihren Arzt – dort werden Sie individuell beraten und erhalten weitere Detailinformationen zu den modernen rekombinanten Gerinnungsfaktoren VIII (Hämophilie A) und IX (Hämophilie B).
Ein an Hämophilie erkranktes Kind sollte frühzeitig ein Verständnis für seine Erkrankung entwickeln und lernen, verantwortlich mit ihr umzugehen.
Dies stellt Eltern oft vor Konflikte: Einerseits machen sie sich berechtigte Sorgen, andererseits soll das Kind ein möglichst normales Leben führen und nicht überbehütet werden.
Informieren Sie daher Familienangehörige, Freunde und Lehrer möglichst früh über die Erkrankung und ihre Behandlung. Dies verhindert Missverständnisse und hilft Ausgrenzungen und Vorurteile zu vermeiden.
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