27.02.2012

Leben mit einer seltenen Erkrankung – Herausforderung für Patienten und Medizin

Berlin, 24. Februar 2012 – Bis eine seltene Erkrankung diagnostiziert wird, können im Durchschnitt bis zu sieben Jahre vergehen. Die Patienten benötigen dann eine Therapie, die auf ihre Leiden zugeschnitten ist.

Die Erkrankung beginnt schleichend. Bei manchen Menschen macht sie sich als Taubheitsgefühl oder Kribbeln in den Beinen und Füßen bemerkbar. Andere stellen fest, dass ihr Schmerz- oder Temperaturempfinden nachlässt. Im fortgeschrittenen Stadium fällt die Bewegung der Beine zunehmend schwerer. Andere Symptome betreffen Magen und Darm. Es kann zu Verstopfung und Durchfällen kommen, auch zu Inkontinenz und Gewichtsverlust.

Ausgelöst werden die Symptome durch eine so genannte „Transthyretin-assoziierte familiäre Amyloid-Polyneuropathie“ (TTR-FAP). Betroffen sind weltweit nur 8.000 Menschen – deshalb zählt man die TTR-FAP zu den seltenen Erkrankungen. Nach einer statistischen Definition von EURORDIS, einer nichtstaatlichen patientengeführten europäischen Organisation, gilt eine Erkrankung als selten, wenn sie bei weniger als einem von 2.000 Menschen auftritt.1 Diese Definition trifft auf zahlreiche Leiden zu: Unter den ca. 30.000 Krankheiten, die in der modernen Medizin bekannt sind, werden über 7.000 als selten eingestuft. Sie können genetisch bedingt sein und nahezu alle Organe erfassen. Häufig verlaufen seltene Erkrankungen chronisch und haben einen systemischen Charakter, das bedeutet sie betreffen mehrere Organe gleichzeitig.

Für die Patienten ist es in der Regel nicht einfach, die bestmögliche medizinische Versorgung zu finden, denn je seltener eine Erkrankung, desto schwieriger ist die systematische Erforschung, Diagnose und Behandlung. Zum fünften Mal wird dieses Jahr am 29. Februar der „Rare Disease Day“ stattfinden – ein internationaler Tag der seltenen Erkrankungen, an dem weltweit mit Veranstaltungen und Aktionen auf die Situation der Betroffenen aufmerksam gemacht wird. Auf europäischer Ebene wurde bereits im Jahr 2000 eine spezielle Verordnung verabschiedet, um die Entwicklung von so genannten „Orphan Drugs“ (Arzneimittel zur Behandlung von seltenen Erkrankungen) zu fördern.

Auch bei Pfizer ist die Behandlung von seltenen Erkrankungen ein wichtiges Thema. Als Mitglied im Verband forschender Arzneimittelhersteller (vfa) unterstützt Pfizer in Deutschland das nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) und engagiert sich mit besonderen Forschungs- und Entwicklungsprojekten für betroffene Patienten. „Forschung ist das Herzstück von Pfizer“, sagt Privatdozent Dr. Peter-Andreas Löschmann, medizinischer Direktor der Geschäftseinheit Specialty Care bei Pfizer. „Unser Ziel ist es, auch für Patienten mit seltenen Erkrankungen Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln und Therapieoptionen bereitzustellen. Da die Patientengruppen hier sehr klein sind, ist das oft mit einigen Herausforderungen verbunden.“

Im Pfizer-Portfolio befinden sich Medikamente zur Behandlung unterschiedlicher seltener Erkrankungen:

• Transthyretin-assoziierte familiäre Amyloid-Polyneuropathie (TTR-FAP) wird hervorgerufen durch eine Genmutation, die dazu führt, dass ein bestimmtes Protein (Transthyretin) destabilisiert und fehl gefaltet wird und sich dann in verschiedenen Organen ablagert. Diese Ablagerungen führen zu einer fortschreitenden Schädigung des Nervensystems und einer Beeinträchtigung von Organfunktionen. Durch eine medikamentöse Behandlung lässt sich die Neubildung von fehlgefaltetem Transthyretin-Protein hemmen. Weitere Behandlungsmöglichkeit der TTR-FAP ist die Lebertransplantation - das veränderte Transthyretin wird überwiegend in der Leber gebildet.

• Akromegalie bewirkt ein übermäßiges Wachstum von Körperteilen und Organen. Die Ursache ist eine Überproduktion des Wachstumshormons Somatotropin, meist ausgelöst durch einen gutartigen Tumor der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse). Behandelt werden kann die Krankheit durch eine operative Entfernung des Tumors und durch Medikamente, die in den Hormonhaushalt eingreifen.
• Wachstumshormonmangel entsteht, wenn der Körper zu wenig oder gar kein Wachstumshormon produziert. Eine der wichtigsten Aufgaben dieses Hormons ist die Steuerung des Längenwachstums und verschiedener Stoffwechselvorgänge im Körper. Behandelt wird Wachstumshormonmangel durch die Zufuhr eines künstlich hergestellten Wachstumshormons.
• Pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH, „Lungenhochdruck“) ist eine seltene Erkrankung, die durch erhöhten Blutdruck in den Lungengefäßen gekennzeichnet ist. Durch eine medikamentöse Behandlung lassen sich die Blutgefäße in der Lunge erweitern, wodurch der Blutdruck im Lungenkreislauf sinkt.
• Hämophilie ist eine Erbkrankheit, bei der es zu einer erhöhten Blutungsneigung kommt. Ursache ist ein Mangel oder das vollständige Fehlen von Gerinnungsfaktoren. Die Erkrankung wird durch eine Zufuhr des fehlenden Gerinnungsfaktors mittels eines Faktorkonzentrats behandelt.
• Seltene Krebserkrankungen wie metastasiertes Nierenzellkarzinom (mRCC), pankreatische neuroendokrine Tumore (pNET), gastrointestinale Stromatumore (GIST) oder Mantelzelllymphom (MCL) werden oft erst im fortgeschrittenen Stadium entdeckt. Neben der chirurgischen Tumor-Entfernung werden zur Behandlung vor allem Chemo- und Strahlentherapie eingesetzt sowie zielgerichtete Therapien, die das Tumorwachstum hemmen.

Quellen:

1. EURORDIS. Abrufbar unter:  Link

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