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„Menschen mit seltenen Erkrankungen haben einen Anspruch auf eine zeitnahe Diagnose – auch in Zeiten der Pandemie.“

Seltene Erkrankungen sind komplex, unspezifisch und betreffen häufig verschiedene Organe. Eine Diagnose dauert oft Jahre. Seit Covid-19 unseren Alltag beherrscht, ist die Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen oft noch schwieriger geworden.

Für die allermeisten von uns gilt: Habe ich das Gefühl krank zu sein, gehe ich zu einem Arzt und nach der Diagnose wahrscheinlich in eine Apotheke, wo ein entsprechendes Arzneimittel schon bereit liegt.

Für Menschen mit einer seltenen Erkrankung ist das anders. Die Krankheiten sind komplex, unspezifisch und betreffen oft verschiedene Organe gleichzeitig. Eine Diagnose ist schwierig und es dauert oft Jahre, bis sie schließlich gestellt ist. Dabei ist ein frühzeitiges Erkennen wichtig. Denn nur eine diagnostizierte Erkrankung lässt sich auch spezifisch behandeln, um an den betroffenen Organen irreparable Schäden hinauszuzögern oder zu begrenzen.

Seit Covid-19 unseren Alltag – und auch den Alltag in den Praxen und Kliniken – beherrscht, ist die Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen oft noch schwieriger geworden. Das Gesundheitssystem ist mit der Pandemie belastet und hat an einigen Stellen weniger Kapazitäten für diagnostische Verfahren. Zudem bleiben gerade Menschen mit Vorerkrankungen eher zu Hause, als sich nach einer wiederholten Fehldiagnose weiter auf Arztodyssee zu begeben.

Menschen mit seltenen Erkrankungen haben einen Anspruch auf eine zeitnahe Diagnose – auch in Zeiten der Pandemie.

Daher darf der aufgeschobene Arztbesuch nicht zur Norm werden. Arztbesuche müssen weiterhin wahrgenommen werden. Wird die gesicherte Diagnosestellung verschoben, so verschiebt sich auch eine mögliche adäquate Behandlung und vermehrt dadurch oft das Leiden der Patienten. Das gilt insbesondere für Menschen mit seltenen Erkrankungen, aber auch für Menschen mit chronischen Erkrankungen, die regelmäßige Check-ups und/oder Behandlungen benötigen.

In Zeiten wie diesen dürfen wir nicht aus den Augen verlieren, was Patienten wirklich hilft: der Zugang zu validen Informationen, der Austausch und die Einordnung zu ihrer Erkrankung und möglichen Behandlungen. Wenn persönliche Treffen mit dem Arzt nicht möglich sind, müssen andere Wege gefunden werden: Video-Sprechstunden sind ein Beispiel, die das persönliche Gespräch ermöglichen und mehr Nähe als ein Telefonat schaffen. Intelligente Apps sind ein anderes, wie z. B. ADA, die vor dem Austausch mit dem Arzt erste Orientierung geben können. Meine persönliche Einschätzung, die sich in Gesprächen mit PatientInnen bestätigt hat: In Zeiten von Pandemien brauchen die Menschen nicht weniger, sondern mehr medizinische Unterstützung. Auch die pharmazeutische Industrie kann und sollte einen Beitrag dazu leisten, dass Menschen die Möglichkeit haben, mehr über ihre Erkrankung zu erfahren und sich mit Ärzten auszutauschen – und letztlich dazu beitragen, dass (seltene) Erkrankungen so früh wie möglich diagnostiziert werden.

Vier Gedanken dazu, die dies aus meiner Sicht voranbringen können:

  • Orientierung bieten: Digitale Serviceplattformen wie „Hilfe für mich“ bieten Patienten und Angehörigen qualitätsgeprüfte Informationen zu verschiedenen, auch seltenen, bisher undiagnostizierten Erkrankungen. Angebote dieser Art sind richtig und wichtig. Doch es braucht mehr. Zusätzliche virtuelle Expertensprechstunden, die regelmäßig auf der Plattform angeboten werden, könnten einen Unterschied machen und auf individuelle Bedürfnisse eingehen.
  • Zusammenarbeit stärken: Ärzte sind eine wichtige Anlaufstelle, doch auch bei Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen fühlen sich viele Betroffene gut verstanden. Diese zu stärken ist uns ein wichtiges Anliegen. Es braucht neue Formen der Zusammenarbeit. Daher ermöglichen und fördern wir den Austausch zwischen Patienten, Selbsthilfe, Industrie und Politik, z.B. in Form unseres etablierten Pfizer-Patienten-Dialogs und im Rahmen unseres Patienten Expertenboards. Hier stimmen wir uns eng mit Patientenorganisationen ab und sprechen u.a. über Patientenbelange.
  • Medizinisches Wissen ausbauen: Etwa 8.000 seltene Erkrankungen mit meist unspezifischen Symptomen – wie soll man die alle kennen und von Patienten berichtete Anzeichen richtig deuten können? Indem man bereits im Studium den Grundstein dafür legt. Denkbar wären z.B. Blockseminare, in denen Studierende anhand von Patientenfällen mehr über Seltene Erkrankungen und deren oftmals unspezifische Symptomatik erfahren und diese besser einzuordnen wissen.
  • Forschung mit Gesundheitsdaten vorantreiben: Hier liegt der Schlüssel für den medizinischen Fortschritt der Zukunft. Die Erforschung und Versorgung seltener Erkrankungen würde im besonderen Maße von einem europäischen Datenraum profitieren, denn nur mit ausreichend großen Patientendatensätzen wird Künstliche Intelligenz valide Ansätze bieten, die medizinische Versorgung zu verbessern. Dafür werden wir uns noch stärker einsetzen.

In der Behandlung seltener Erkrankungen hat sich in den vergangenen Jahren viel getan. Es gelingt uns immer besser, wissenschaftliche Erkenntnisse in die Entwicklung von Arzneimitteln zu übersetzen. Rund ein Drittel der heute zugelassenen Medikamente adressieren heute eine seltene Erkrankung – aber sie nützen den Patienten nur etwas, wenn sie auch bei ihnen ankommen. Setzen wir uns also weiter gemeinsam dafür ein, dass auch Patienten mit seltenen Erkrankungen durch rasche Diagnosestellung frühzeitig alle Therapieoptionen nutzen können, die uns zur Verfügung stehen.