Kopfbereich
Zum Nutzerprofil
Inhaltsbereich

Seltene Erkrankungen

»Die Erforschung von Therapien bei seltenen Erkrankungen ist nach wie vor eine Herausforderung.«

Dr. Peter-Andreas Löschmann Medizinischer Direktor, Pfizer Deutschland

Für Menschen mit seltenen Erkrankungen ist es oft ein langer und schwieriger Weg bis zur korrekten Diagnose und zur bestmöglichen medizinischen Versorgung. Durch gezielte Forschungen und die Gründung von spezialisierten Zentren haben sich die Rahmenbedingungen für Diagnose und Therapie in den letzten Jahren verbessert.

Es folgt ein Zitat das nicht in den Lesefluß gehört:

Seltene Erkrankungen sind insgesamt weit verbreitet: Von den circa 30.000 Krankheiten, die in der modernen Medizin bekannt sind, werden über 7.000 als selten eingestuft.

Dr. Peter-Andreas Löschmann

Zitatende

Blaulippig, atemlos und erschöpft schon nach der geringsten Anstrengung: Die Eltern der 12-jährigen Nele ahnten schon lange, dass mit ihrer Tochter etwas nicht stimmt. Aber der Kinderarzt schickte sie immer wieder nach Hause und sagte ihnen, dass Beschwerden wie Schwindel oder Atemnot bei Heranwachsenden nicht ungewöhnlich seien und die Ursachen vermutlich harmlos und nicht behandlungsbedürftig. Erst als die Familie den Arzt wechselte, bekamen die besorgten Eltern und ihre geschwächte Tochter schließlich die korrekte Diagnose: Lungenhochdruck.

Es folgt ein Inhalt, der nicht in den Lesefluss gehört:

Interessantes!

4 Millionen Menschen leiden in Deutschland laut Schätzungen an seltenen Erkrankungen.

Ende des Inhaltes

Bei der pulmonal-arteriellen Hypertonie (PAH), die auch Lungenhochdruck genannt wird, verengen sich die Arterien in der Lunge, sodass der Blutdruck steigt. Der Herzmuskel vergrößert sich und das Blut staut sich in den Körperkreislauf zurück. Wenn die Krankheit unentdeckt bleibt, endet sie nach drei bis fünf Jahren tödlich. Wird sie aber rechtzeitig erkannt, kann sie medikamentös behandelt werden.

Dass Neles Kinderarzt die Krankheit nicht erkannte, ist nicht ungewöhnlich. Lungenhochdruck gehört zu den so genannten seltenen Erkrankungen. Als selten gilt eine Erkrankung, wenn sie bei weniger als fünf von 10.000 Menschen auftritt. Viele seltene Erkrankungen sind in der Öffentlichkeit kaum bekannt, aber auch für viele Ärzte ist es schwierig, sie zu erkennen und korrekt zu diagnostizieren, weil sie im Praxisalltag so gut wie nie vorkommen und die Symptome häufig auch bei vielen anderen Erkrankungen vorkommen.

Einige seltene Erkrankungen im Profil

Pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH)

Die pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH) ist durch anhaltenden hohen Bluthochdruck in der Lunge gekennzeichnet und wird deshalb auch Lungenhochdruck genannt. In Europa leiden an dieser Erkrankung rund 30.000 Menschen, in Deutschland etwa 3.000 bis 6.000. Die Dunkelziffer dürfte wegen der schwierigen Diagnosestellung jedoch deutlich höher sein.

Der Bluthochdruck führt dazu, dass sich die Lungengefäße verdicken und verengen. Um genügend Blut durch den Lungenkreislauf zu pumpen, muss die rechte Herzkammer einen immer höheren Widerstand überwinden. Die chronische Überbelastung der rechten Herzkammer kann später zu Herzversagen führen. Die Symptome sind in der Regel unspezifisch und schwer von denen anderer Herz- oder Lungenerkrankungen abzugrenzen, weshalb eine PAH meist erst in späten Stadien erkannt wird. Typische Symptome sind Luftnot (Dyspnoe), eine blaue Verfärbung der Haut und der Schleimhäute (Zyanose), plötzliche Bewusstlosigkeit (Synkopen), unspezifische Abgeschlagenheit (Fatigue), Erblassen der Hände oder Füße (Raynaud-Syndrom), Angina pectoris und Schwellungen an Beinen oder Füßen (periphere Ödeme).

Durch eine medikamentöse Behandlung lassen sich die Blutgefäße in der Lunge erweitern, wodurch der Blutdruck im Lungenkreislauf sinkt. Dadurch können die Belastbarkeit und Lebensqualität der Patienten verbessert werden.

TTR-FAP

Die Transthyretin-assoziierte familiäre Amyloid-Polyneuropathie (TTR-FAP) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch eine Genmutation hervorgerufen wird. Die Erkrankung bewirkt eine fortschreitende Schädigung des Nervensystems und eine zunehmende Beeinträchtigung von Organfunktionen. Die Betroffenen leiden unter Sensibilitätsstörungen, Schmerzen und Schwäche in den Beinen und Füßen sowie unter weiteren schweren Störungen des Nervensystems. Diese äußern sich häufig in Form von Erektions- und Verdauungsstörungen, Inkontinenz, Gewichtsverlust sowie plötzlich abfallendem Blutdruck beim Aufrichten. Im fortgeschrittenen Stadium sind die Betroffenen auf den Rollstuhl angewiesen, werden schließlich bettlägerig und pflegebedürftig.

Die Diagnose erfolgt durch eine Gewebebiopsie (Nachweis von Amyloid-Ablagerungen), eine Charakterisierung des Proteins in der entnommenen Gewebeprobe und/oder einen Gentest. Durch die Behandlung der jeweiligen Symptome soll den Patienten der Umgang mit der Erkrankung erleichtert und ihre Lebensqualität verbessert werden. Eine kausale Therapiemöglichkeit ist die Lebertransplantation, da das krankheitsauslösende Protein Transthyretin vor allem in der Leber gebildet wird. Seit kurzem steht zudem eine medikamentöse Behandlung zur Verfügung. Durch diese Behandlung lässt sich die zunehmende Schädigung des Nervensystems und somit das Fortschreiten des Krankheitsverlaufs verzögern.

 

Mehr zu TTR-FAP auf ttr-fap.de

Akromegalie

In Europa leiden rund 61.000 Menschen an Akromegalie. Hervorgerufen wird sie durch eine Überproduktion des Wachstumshormons Somatotropin, die meist durch einen gutartigen Tumor der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) ausgelöst wird. Typisches Symptom einer Akromegalie ist das übermäßige Wachstum der Körperendigungen (vor allem Hände, Füße, Nase, Kinn und Kopf) und Organen (z.B. Herz, Leber, Darm).

Die zentrale Behandlungsmethode ist die operative Entfernung des Tumors. In manchen Fällen wird auch eine Strahlentherapie angewendet – entweder als Ergänzung zur Operation oder auch als Alternative.

Außerdem werden zur Therapie der Akromegalie unterschiedliche Medikamente eingesetzt, die in den Hormonhaushalt eingreifen. Einige hemmen die Bildung des Wachstumshormons in der Hirnanhangsdrüse, andere blockieren im Körper die übermäßige Wirkung des Hormons.

Nierenkrebs

In Deutschland erkranken jährlich rund 15.000 Menschen an Nierenkrebs. Rund 90 Prozent der Betroffenen leiden am so genannten Nierenzellkarzinom, das die häufigste Form dieser Krebsart darstellt.  Die Therapie des Nierenzellkarzinoms richtet sich nach dem Krankheitsstadium. Bei frühzeitiger Behandlung und wenn noch keine Metastasen entstanden sind, kann die Erkrankung in sehr vielen Fällen durch eine operative Entfernung des Tumors geheilt werden. Liegen bei Erstdiagnose bereits Metastasen in anderen Organen vor, ist die Therapie darauf ausgerichtet, das Tumorwachstum zu kontrollieren, die Überlebenszeit der Patienten zu verlängern und die Lebensqualität zu erhalten.

Erfahrungsbericht einer Patientin mit Nierenkrebs

Eine Patientin, 46, Ehefrau und Mutter von zwei Kindern, berichtet über ihre Erkrankung. Sie beschreibt ihre Empfindungen, als sie mit der Diagnose konfrontiert wurde, schildert ihre persönlichen Eindrücke während der Untersuchungen und ihren Weg durch die Nierenkrebstherapie.

Mantelzelllymphom

Beim Mantelzelllymphom (MCL) handelt es sich um eine Erkrankung von Abwehrzellen des körpereigenen Immunsystems, den so genannten B- Lymphozyten. Als typisches Symptom gilt eine dauerhafte Schwellung der Lymphknoten. Als weitere Symptome können Fieber, nächtliches Schwitzen und Gewichtsverlust auftreten.

An einem Mantelzelllymphom, das zu den Non-Hodgkin-Lymphomen gehört, erkranken in Deutschland jährlich etwa 3 von 100.000 Menschen. Bei der Behandlung wird meist eine Chemotherapie oder Antikörpertherapie eingesetzt, manchmal in Kombination mit einer Strahlentherapie. In bestimmten Fällen steht zudem eine Substanz aus der Gruppe der so genannten zielgerichteten Medikamente zur Verfügung. Dieser Wirkstoff zeichnet sich dadurch aus, dass er auf die molekulare Beschaffenheit der Krebszellen ausgerichtet ist und ihre Teilung und somit Vermehrung hemmen kann.   

Pankreatische Neuroendokrine Tumoren (pNET)

Die Pankreatische Neuroendokrine Tumoren (pNET) entstehen im hormonproduzierenden (endokrinen) Gewebe der Bauchspeicheldrüse und werden häufig erst im fortgeschrittenen Stadium erkannt. Typische Symptome sind beispielsweise Beschwerden wie Bauchschmerzen oder Völlegefühl. In bestimmten Fällen ähneln die Symptome auch den Beschwerden, die durch eine Bauchspeicheldrüsenentzündung hervorgerufen werden – etwa Bauchschmerzen, Verdauungsbeschwerden oder auch Übelkeit.

Erfahrungsbericht einer Patientin mit pNET

In einem Kurzfilm schildert eine pNET-Patientin ihren Umgang mit der Krankheit und berichtet über ihr Engagement als Vorsitzende der "Bundesorganisation Selbsthilfe NeuroEndokrine Tumoren e.V." (BS-NET).

 

Selten, aber weit verbreitet

Seltene Erkrankungen sind insgesamt weit verbreitet: Von den circa 30.000 Krankheiten, die in der modernen Medizin bekannt sind, werden über 7.000 als selten eingestuft. Allein in Deutschland leiden etwa 4 Millionen Menschen an einer davon. Für die Betroffenen ist es in der Regel nicht einfach, die bestmögliche medizinische Versorgung zu finden. Hilfe und Unterstützung bieten medizinische Zentren, die auf die Behandlung von seltenen Erkrankungen spezialisiert und oft an Uni-Kliniken angeschlossen sind. Sie sind nicht nur eine Anlaufstelle für betroffene Patienten, sondern auch für Haus- und Fachärzte, die sich hier über seltene Krankheitsbilder, ihre Symptome, Diagnose und Therapie, informieren können. Aber auch die Forschung steht auf diesem Gebiet vor besonderen Herausforderungen: "Das hängt zum Beispiel damit zusammen, dass die Patientengruppen sehr klein sind", erläutert Privatdozent Dr. Peter-Andreas Löschmann, medizinischer Direktor der Geschäftseinheit Global Innovative Pharma bei Pfizer. Denn vor der Zulassung von neuen Medikamenten müssen Klinische Studien mit möglichst vielen Teilnehmern durchgeführt werden, um die Wirksamkeit der neuen Therapien zu überprüfen. Diese Teilnehmer zu finden, ist bei der Entwicklung von Therapien für seltene oder sehr seltene Erkrankungen besonders schwierig.