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Seltene Erkrankungen

»Trotz der Erkrankung und trotz der enormen Lebensveränderung bin ich in meinem Alltag in vielen Situationen ein glücklicher Mensch.«

Gusztav Zsakai Patient

Amyloidose gehört zu den seltenen Erkrankungen, die besonders selten ist. Gusztav Zsakai lebt seit einigen Jahren mit einer Amyloidose. Die Amyloidose hat seinen Alltag verändert, doch er hat von Anfang an darauf geachtet, dass sie nicht sein ganzes Leben bestimmt. Besonders wichtig ist für ihn ein intensives Sportprogramm, das ihn physisch und mental stärkt.

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Die Ärzte erklärten mir, dass ich an einer Amyloidose leide, einer seltenen Erkrankung, von der ich vorher nie gehört hatte.

Gusztav Zsakai

Zitatende

Als er im Frühjahr 2009 eine leichte Taubheit in den Fingerspitzen fühlte, vermutete Gusztav Zsakai, damals 55 Jahre alt, dass eine Sportverletzung dahinter stecken würde: "Ich dachte, dass ich im Fitnessstudio beim Schultertraining eine unkontrollierte Bewegung gemacht hätte, die auf die Nerven im Arm und in der Hand drückt." Die Taubheit in den Fingerspitzen verschwand für eine Weile, kam aber später immer wieder zurück. Besonders beunruhigt war er deswegen aber nicht.  Was ihm mehr zu schaffen machte, war die zunehmende Kurzatmigkeit, die auch beim Sport spürbar wurde. Auf dem Cross-Trainer versuchte er seine Kondition zu verbessern, doch der erhoffte Erfolg blieb aus. Die gewohnte Anstrengung über einen längeren Zeitraum war nicht mehr möglich. 

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Interessantes!

7.000 - 8.000 Krankheiten fallen unter den Begriff seltene Erkrankungen

Ende des Inhaltes

Knapp zwei Jahre später, im Januar 2011, hatte sich die Kurzatmigkeit derart verstärkt, dass Gusztav Zsakai seinen Hausarzt aufsuchte, der seinen Patienten nach einer Herz- und Lungenuntersuchung sofort ins Krankenhaus schickte. Dort wurde festgestellt, dass die Herzwände aufgrund von Eiweißablagerungen abnorm verdickt waren, was zu einer Funktionsschwäche des Herzmuskels führte und auch die Atemnot verursachte: "Die Ärzte erklärten mir, dass ich an einer Amyloidose leide, einer seltenen Erkrankung, von der ich vorher nie gehört hatte.“ Die Taubheit in den Fingerspitzen ist auch eine Begleiterscheinung dieser Erkrankung – ein allmählicher Verfall der Nerven, unter Experten bekannt als Polyneuropathie. Außerdem erfuhr Gusztav Zsakai, dass es sich um eine spezielle Form der Amyloidose handele, die in Deutschland schätzungsweise nur 800 Menschen betreffe.

 

Leben mit  der Diagnose

Nach dem zweiwöchigen Krankenhausaufenthalt fühlte er sich besser, weil er Medikamente gegen die Atemnot bekam. So konnte er wenig später wieder intensiv trainieren: "Sport habe ich schon immer gerne gemacht, bereits als Kind habe ich mit Schwimmen und Joggen angefangen. Seit 31 Jahren gehe ich ins Fitnessstudio."

Auch seine Arbeit nahm er wieder auf. Von seinem Wohnort Düsseldorf pendelt er fast täglich nach Wuppertal, wo er als Musikbibliothekar in der Stadtbibliothek tätig ist. Etwas später hatte er das Bedürfnis, mehr über seine Krankheit zu erfahren. Er fing an zu recherchieren, sammelte Informationen und nahm Kontakt zur Heidelberger Universitätsklinik auf, wo sich ein spezialisiertes Amyloidose-Zentrum befindet. Bei einem Beratungstermin in Heidelberg erhielt er eine niederschmetternde Nachricht: Die Ursache seiner Amyloidose – die Bildung eines veränderten Proteins mit dem Namen Transthyretin in der Leber – war nach damaligen medizinischen Erkenntnissen nicht zu stoppen. Als einzige Therapieoption galt zu diesem Zeitpunkt eine Lebertransplantation. Die Ärzte teilten ihm jedoch mit, dass es in seinem Fall dafür zu spät sei. Stattdessen brauche er ein neues Herz, da die Eiweißablagerung schon zu weit fortgeschritten sei und die Funktion des Herzens in zunehmend lebensbedrohlichem Ausmaß beeinträchtigen werde. 

"Das war ein Schlag", sagt er im Rückblick. "Mit einem neuen Herzen zu leben, das konnte ich mir zunächst gar nicht vorstellen." Diese innere Ablehnung änderte sich allmählich durch Begegnungen mit herztransplantierten Menschen,  die ihm vermittelten, dass es auch nach einer Transplantation ein lebenswertes Leben gab. Hinzu kam die Einsicht, dass ohne diese Entscheidung seine Lebenserwartung äußerst gering gewesen wäre.  Die Herztransplantation, die im Juni 2012 stattfand, hat er gut überstanden. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen bestätigen einen guten Allgemeinzustand. "Die Ärzte haben gesagt, dass meine sportlichen Aktivitäten viel dazu beigetragen hätten, dass mein Körper die Transplantation so gut annehmen und verarbeiten konnte."  Gegen die Amyloidose nimmt der heute 62jährige an einer klinischen Studie teil. Für die Behandlung fährt er regelmäßig mit dem Auto von Düsseldorf nach Heidelberg und am selben Tag zurück. 

Bei seinen Behandlungsterminen in Heidelberg trifft er Patienten, bei denen die Amyloidose so weit fortgeschritten ist, dass sie ihr Leben im Rollstuhl verbringen müssen. Gusztav Zsakai hofft, dass auch die Polyneuropathie mit dem Verfall der Nerven durch die neue Medikation bei ihm wesentlich langsamer voranschreitet und mögliche weitere Einschränkungen auf ein Minimum reduziert bleiben. Er fühlt sich meistens gut. In seiner Freizeit trainiert er weiterhin regelmäßig im Fitnessstudio, trifft gerne Freunde und er ist ein begeisterter Liebhaber der klassischen Musik.

Es folgt ein Zitat das nicht in den Lesefluß gehört:

Man darf die Eigenverantwortung nicht abgeben, man darf sich nicht hängen lassen und man darf nicht aufgeben.

Gusztav Zsakai

Zitatende

Formen der Transthyretin-Amyloidose

TTR-FAP

Eine Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose) kann sich je nach vorliegender Mutation im TTR-Protein durch verschiedene Symptome zeigen. Eine Polyneuropathie (d.h. ein Verfall der Nerven) beginnt zumeist mit Taubheitsgefühlen in den Füßen. Diese Form wird auch als Transthyretin-assoziierte familiäre Amyloid-Polyneuropathie (TTR-FAP) bezeichnet.

Weitere Informationen auf ttr-fap.de.

ATTR-Amyloidose

In Deutschland sind die meisten Patienten von einer gemischten Form betroffen, in der sich sowohl eine Polyneuropathie als auch eine Kardiomyopathie manifestiert (mixed type ATTR-Amyloidose). Pfizer Pharma engagiert sich in der Erforschung dieser seltenen Erkrankungen und entwickelt zusammen mit Ärzten Medikamente gegen das Fortschreiten der Symptome.

TTR-FAC

Bei manchen Patienten ist allein das Herz betroffen, in dem sich das veränderte Eiweiß ablagert, zunehmend die Funktion einschränkt und sich als zunehmende Herzschwäche zeigt. Diese Form bezeichnet man als Transthyretin-assoziierte familiäre Amyloid Kardiomyopathie (TTR-FAC).

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