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03.11.2016

Leben mit einer Seltenen Erkrankung – Fragen. Wege. Perspektiven.

Menschen mit Seltenen Erkrankungen gelten als die sogenannten "Waisenkinder der Medizin". Sie stehen vor komplexen Herausforderungen – ganz alltäglich und wenn es um ihre medizinische Versorgung geht. Welche Hilfe Menschen mit Seltenen Erkrankungen wo finden, war das Thema einer gemeinsamen Veranstaltung von ACHSE e.V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen), der Charité – Universitätsmedizin Berlin sowie dem Pharmaunternehmen Pfizer.

Patienten, Mediziner und Forscher haben sich am Donnerstag, 03. November, in der Berliner Urania getroffen, um die Herausforderungen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu beleuchten. In ihrer zweiten Bürgerveranstaltung mit dem Titel "Diagnose Seltene Erkrankung – Fragen. Wege. Perspektiven." boten die Patientenorganisation ACHSE e.V., die Charité – Universitätsmedizin Berlin und das Unternehmen Pfizer Betroffenen und Interessierten Expertenrat und ein Forum für ihre drängendsten Fragen. Auf dem Podium sprachen Professor Dr. Friedemann Paul von der Charité – Universitätsmedizin Berlin und einer seiner Patienten mit einer Seltenen Erkrankung. Zu den Sprechern gehörten außerdem die Professorin Dr. med. Annette Grüters-Kieslich (Charité – Universitätsmedizin Berlin), Mirjam Mann (Geschäftsführerin ACHSE e.V.), Eike Jogwer-Welz (Betroffenen- und Angehörigenberaterin ACHSE e.V.) sowie PD Dr. Peter-Andreas Löschmann von Pfizer.

"Oft vergehen noch zu viele Jahre, bis eine Diagnose überhaupt gestellt werden kann. Das Wissen über die rund 8.000 Seltenen Erkrankungen ist lückenhaft. Gibt es eine Diagnose, müssen Betroffene feststellen, dass Therapien und Medikamente rar sind und es an guten Informationen mangelt", schilderte Mirjam Mann die Situation für Patienten. "Trotzdem hat sich mit der Erarbeitung des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen schon viel getan", sagte Prof. Dr. med. Annette Grüters-Kieslich. "Wir haben die Struktur und Arbeitsweise der Zentren definiert, so dass einem Anerkennungsverfahren nichts mehr im Wege steht. So finden Patienten mit unklaren Symptomen oder einer bereits definierten Erkrankung den Weg zu den Experten leichter, wie etwa an der Charité", beschrieb die Sprecherin eines der derzeit 26 Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland beispielhaft die Herangehensweise der Charité.

Diese Auffassung wurde von PD Dr. Peter-Andreas Löschmann, Medizinischer Direktor Pfizer Deutschland bestätigt: "Innovative und molekulare Diagnostik trägt dazu bei, den Erkenntnisgewinn zur Krankheitsentstehung zu mehren und schafft Ansatzpunkte für neue Therapien", so Löschmann. "Bisher erreichen wir damit jedoch nur einen kleinen Teil der Erkrankten. Hier muss noch viel getan werden."

Versorgung muss weiter optimiert werden

Obwohl in den vergangenen Jahren im Bereich der Seltenen Erkrankungen schon einiges erreicht worden ist, wiesen die Podiumsteilnehmer auf das weiterhin bestehende Versorgungsdefizit hin. "Vor allem im Bereich der monogentisch vererbten Erkrankungen gibt es zahlreiche und vielversprechende neue Therapieansätze", sagte PD Dr. Peter-Andreas Löschmann. "Seltene Erkrankungen, die mehrere Gene betreffen, sind aber sehr viel mühsamer zu erforschen. Die Entwicklung neuer Therapien ist aufwendiger. Menschen mit solchen Formen einer Seltenen Erkrankung können wir heute in vielen Fällen noch nicht helfen."

Prof. Dr. Friedemann Paul, Leiter der AG Klinische Neuroimmunologie am NeuroCure Clinical Research Center, der Charité – Universitätsmedizin Berlin, sieht einen wichtigen Lösungsansatz in der Vernetzung: "Wir als Experten für spezifische Seltene Erkrankungen müssen eine Vernetzung zu den betreuenden Kollegen und Kolleginnen in kleineren Kliniken oder Praxen gewährleisten, damit Betroffene auch außerhalb von Spezialambulanzen angemessen versorgt sind. Insbesondere, wenn die Spezialambulanz für die Patienten nicht heimatnah ist", erklärte Paul.

Menschen mit Seltenen Erkrankungen mehr Hilfe bieten

Eine gute Patienten-Versorgung geht jedoch weit über die medizinische Versorgung hinaus: "Psychosoziale Betreuung, aber auch gute Informationen für den Lebensalltag mit einer Seltenen Erkrankung gehören dazu. Hier müssen wir gemeinsam noch viel bewegen", unterstrich die Betroffenen- und Angehörigenberaterin Eike Jogwer-Welz das wichtige Anliegen von ACHSE.

Die gemeinsame Bürgerveranstaltung der Patientenorganisation ACHSE e.V., der Charité – Universitätsmedizin Berlin und dem Unternehmen Pfizer hat gezeigt, dass Menschen mit einer Seltenen Erkrankung bei mehreren Anlaufstellen, beispielsweise Patientenorganisationen, Hilfe finden. Spezialisierte Zentren bieten eine fundierte medizinische Betreuung. Auch in der Forschung wird für Menschen mit Seltenenen Erkrankungen schon viel getan. Dennoch sind sich alle Beteiligten einig, dass längst nicht alle Hürden in der Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen genommen sind. Es bedarf demnach weiterhin gemeinsamer Anstrengungen, um die im Nationalplan beschriebenen strukturellen Veränderungen umzusetzen und die damit gewünschte bessere Versorgung zu erreichen.


Die Partner auf einen Blick

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.

Die ACHSE ist das Netzwerk von und für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Dem in 2004 gegründeten Dachverband kann jeder Verein beitreten, der eine Seltene Erkrankung vertritt und der bereit ist, für Betroffene bundesweit aktiv zu sein. Derzeit gehören 126 Patientenorganisationen der ACHSE an. Doch das ACHSE-Netzwerk ist noch größer. Neben Betroffenen gehören dazu auch Ärzte und Berater aus dem Gesundheitswesen, Freunde und Förderer. Schirmherrin ist Eva Luise Köhler, Ehefrau des ehemaligen deutschen Bundespräsidenten Horst Köhler.

ACHSE rückt die "Waisen der Medizin" und ihre spezifischen Probleme in den Fokus der Aufmerksamkeit. Der Verein setzt sich in Politik und im Gesundheitswesen für eine bessere Versorgungs- und Lebenssituation ein, verbessert Informationen im Bereich "Seltene Erkrankungen", regt zu Forschung an. Daneben gibt die ACHSE-Beratung konkrete Hilfestellung für betroffene Menschen und ihre Angehörigen sowie ratsuchende Ärzte und Therapeuten. Mehr Informationen unter: www.achse-online.de

Charité – Universitätsmedizin Berlin

Die Charité – Universitätsmedizin Berlin wurde im Jahr 1710 gegründet und ist eine der größten Universitätskliniken Europas. Die rund 100 Kliniken und Institute sind in 17 CharitéCentren organisiert. Das Leitbild der Charité – Universitätsmedizin Berlin ist, als Wissenschaftsunternehmen Spitzenmedizin ans Krankenbett und in den Hörsaal zu bringen. Dafür sind die Bereiche Forschung, Lehre und Krankenversorgung interdisziplinär miteinander verknüpft. An der gemeinsamen medizinischen Fakultät der Humboldt-Universität zu Berlin und der Freien Universität Berlin studieren rund 7.000 zukünftige Mediziner und Zahnmediziner.

Einer der Forschungsschwerpunkte der Charité – Universitätsmedizin Berlin sind Seltene Erkrankungen. Am Universitätsklinikum eröffnete im Jahr 2011 das Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE). Ziel ist es, die langjährige Erfahrung bei der Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen zu bündeln und neue Versorgungsstrukturen zu entwickeln. Außerdem sollen Wege aufgezeigt werden, um die richtigen Ansprechpartnerinnen und -partner für Diagnostik und Therapie für Patienten mit Seltenen Erkrankungen zu finden.

Mehr Informationen unter: www.charite.de

Pfizer Deutschland

Pfizer ist ein weltweit tätiges forschendes Pharmaunternehmen. Mit einem Forschungsetat von 7,7 Milliarden US-Dollar im Jahr 2015 zählt das Unternehmen zu den größten forschenden Pharmaunternehmen der Welt und setzt neue Standards in verschiedenen Therapiegebieten. In Deutschland ist Pfizer seit 1958 mit der Pfizer Deutschland GmbH vertreten. In der Unternehmenszentrale in Berlin sind die Bereiche Humanarzneimittel und Consumer Healthcare gebündelt. Außerdem steuert Pfizer von Berlin aus die europäische Krebssparte.

Pfizer erforscht und entwickelt moderne Arzneimittel für Menschen in allen Lebensphasen. Neben Medikamenten zur Behandlung von Rheuma, Schmerz, Herz-Kreislauf-, Stoffwechselerkrankungen und Therapien gegen Krebs ist Pfizer zudem aktiv im Bereich Impfstoffe, Biopharmazeutika sowie Nahrungsergänzungsmittel.

Ein wichtiger Forschungsschwerpunkt liegt für Pfizer im Bereich der Seltenen Erkrankungen. Das Unternehmen untersucht seit langem verschiedene Indikationen und Möglichkeiten, Patienten mit neuartigen Therapieansätzen zu helfen. Mittlerweile umfasst das Produktportfolio von Pfizer 14 zugelassene Medikamente, um Seltene Erkrankungen in der Hämostaseologie, Neurologie, Pulmologie und Onkologie sowie angeborene Stoffwechselstörungen zu behandeln. Weitere Präparate befinden sich derzeit in der Entwicklung bzw. im Zulassungsprozess. Damit zählt Pfizer hier zu den Top-3-Anbietern. Im August 2016 hat das Unternehmen eigens eine Business-Unit, mit Nicole Schlautmann als Leiterin, für den Bereich Seltene Erkrankungen gegründet.

Mehr Informationen unter: www.pfizer.de

Kontakt und weitere Informationen zur Veranstaltung:

Pfizer Deutschland GmbH
Unternehmenskommunikation
Ulrike Großheim
Linkstraße 10, D-10785 Berlin
Telefon: +49 (0) 30 55 00 55 51088
E-Mail: presse[at]pfizer.com
Internet: www.pfizer.de

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