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Seltene Erkrankungen

Die Diagnosezeit Seltener Erkrankungen zu verkürzen und die Therapiechancen von Patient:innen zu verbessern – dafür setzen wir uns täglich ein.

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Die EU-Kommission definiert Seltene Erkrankungen als lebensbedrohliche und/oder chronische Erkrankungen, die mit Invalidität und/oder (stark) eingeschränkter Lebenserwartung einhergehen und von denen weniger als 5 von 10 000 Personen betroffen sind. Bisher sind 8000 Seltene Erkrankungen bekannt, allein in Deutschland sind 4 Millionen Menschen betroffen. Rund 70 % der Betroffenen sind Kinder.

Forschung und Entwicklung von innovativen Therapien für Seltene Erkrankungen bei Pfizer

Seit über 30 Jahren ist Pfizer in der Erforschung und Entwicklung von innovativen Therapien für Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen – sogenannten Orphan Drugs – tätig. Bis heute stellen wir über 20 Wirkstoffe für über 40 Seltene Erkrankungen zur Verfügung.

Wir konzentrieren uns auf vier therapeutische Bereiche:

  • seltene hämatologische,

  • seltene endokrine/metabolische,

  • seltene neurologische und

  • seltene kardiologische Erkrankungen

Wissenswertes zu ausgewählten Seltenen Erkrankungen

  • Amyloidose
  • Akromegalie
  • Hämophilie
  • Lymphangioleiomyomatose
  • Wachstumshormonmangel

Diagnose von Seltenen Erkrankungen

Bis eine Seltene Erkrankung korrekt diagnostiziert wird, vergehen Jahre. Das ist zu lang: Deshalb setzen wir uns neben der Entwicklung neuer Arzneimittel dafür ein, die Diagnosezeiten bei Seltenen Erkrankungen signifikant und nachhaltig zu verkürzen.

Forschung und Entwicklung von innovativen Therapien für Seltene Erkrankungen bei Pfizer

Um die Lebensqualität von Betroffenen zu verbessern, fokussiert unsere Forschung u. a. auf die Entwicklung von Gentherapien. Denn etwa 80 Prozent der ca. 8.000 derzeit bekannten Seltenen Erkrankungen sind genetischen Ursprungs.

Gentherapien bergen großes Potenzial

Um die Lebensqualität von Betroffenen zu verbessern, fokussieren sich unsere Forscher:innen u. a. auf die Entwicklung von Gentherapien. Denn etwa 80 Prozent der ca. 8000 derzeit bekannten Seltenen Erkrankungen sind genetischen Ursprungs.

Pfizer setzt auf das Prinzip der Gen-Addition

Gentherapien zielen darauf ab, die Ursache einer genetischen Erkrankung in fehlerhaften Genen zu beheben. In Gentherapien werden große Hoffnungen gesetzt. Bereits heute sind Gentherapien zur Behandlung verschiedener Erkrankungen verfügbar – viele weitere werden in den nächsten Jahren hinzukommen. Insbesondere bei der Behandlung von Seltenen Erkrankungen bergen Gentherapien großes Potenzial.

Schnellere Diagnosen durch die Digitalisierung und enge Zusammenarbeit aller Akteur:innen 

Nur wenn wir unser Wissen teilen und damit die Weiterentwicklung von Forschungs- und Versorgungsstrukturen gemeinsam vorantreiben, können wir Patient:innen schneller helfen.

Weil Seltene Erkrankungen oft unspezifische Symptome haben und pro Erkrankung nur relativ wenige Patient:innen betroffen sind, ist auch das Wissen über sie nicht weit genug verbreitet. Um das Bewusstsein für „die Seltenen“ zu schärfen und die Zeit bis zur richtigen Diagnose nachhaltig zu verkürzen, arbeiten wir eng mit Ärzt:innen und Wissenschaftler:innen sowie Patientenorganisationen und politischen Institutionen zusammen.

    Mithilfe von genetischen, epidemiologischen und phänotypischen Daten können Seltene Erkrankungen früher erkannt und besser verstanden werden. Pfizer kooperiert mit dem deutschen Biotech-Unternehmen Centogene, um Zugang zu einem der weltweit größten Datenpools zu Seltenen Erkrankungen zu erhalten. Centogene setzt sich insbesondere zur Bekämpfung Seltener Erkrankungen ein und verfügt über zahlreiche Daten in der Humangenetik. Ziel ist es, in gemeinsamen Forschungsprojekten neuartige genetische und biochemische Targets zu entdecken und neue Therapien zu entwickeln. Targets sind Biomoleküle, an die ein Wirkstoff binden kann.

    Podcast-Reihe mit Springer MedizinIn unserer Podcast-Reihe stellen Expert:innen aus Medizin, Selbsthilfe, Politik, Industrie und Wissenschaft ihre Sicht auf die Potenziale dar, die digitale Anwendungen für Seltene Erkrankungen bieten. Hören Sie rein!

    Informationsseite
    Seltene Erkrankungen

    Weitere Informationen finden Sie auf unserer speziell zum Thema Seltene Erkankungen eingerichteten Website:




     

    info-seltene-erkrankungen.de 

    Sie sind Patient:in oder Angehörige:r?

    Im Online-Wegweiser „Hilfe für mich“ erhalten Sie und Ihre Angehörigen umfassende Informationen rund um das Leben ohne Diagnose sowie das Leben mit einer Seltenen Erkrankungen.

     

    hilfefuermich.de

    Sie sind Ärztin oder Arzt?
     

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    8.000

    Seltene Erkrankungen sind bisher bekannt


    4 Millionen

    Menschen in Deutschland sind von einer Seltenen Erkrankung betroffen

    70%

    der von Seltenen Erkrankungen betroffenen Menschen sind Kinder

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