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Seltene Erkrankungen

Die Diagnosezeit Seltener Erkrankungen zu verkürzen und die Therapiechancen von Patient:innen zu verbessern – dafür setzen wir uns täglich ein.

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Inhalt

Was sind Seltene Erkrankungen?

Eine Seltene Erkrankung ist eine Krankheit, die bei weniger als 5 von 10.000 Menschen auftritt. In Deutschland trifft das auf etwa 4 Millionen Menschen zu, in der EU geht man Schätzungen zufolge von 30 Millionen Betroffenen aus.

Obwohl die Krankheitsbilder an sich „selten“ sind, treten sie zusammen genommen häufig auf. Menschen, die mit einer Seltenen Erkrankung leben, sind eine der größten unterversorgten Patient:innengruppen der Welt.

Zu den Seltenen Erkrankungen zählen sehr unterschiedliche und häufig komplexe Krankheitsbilder. Die meisten verlaufen chronisch, gehen mit gesundheitlichen Einschränkungen und/oder einer verringerten Lebenserwartung einher und führen häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen.

Fakten zu Seltenen Erkrankungen

Hier gibt es eine Grafik zum Thema.

Beispiele für Seltene Erkrankungen

Wissenswertes zu ausgewählten Seltenen Erkrankungen:

Der schwierige Weg zur Diagnose

Bis eine Seltene Erkrankung korrekt diagnostiziert wird, vergehen oft Jahre. Statistisch gesehen werden 2-3 Fehldiagnosen gestellt und 7,3 Ärzte besucht. Das ist zu lang: Wir setzen uns dafür ein, die Zeit bis zur Diagnose von Seltenen Erkrankungen zu verkürzen und Therapiechancen von Patient:innen zu verbessern.

Worauf es ankommt

Weil Seltene Erkrankungen oft unspezifische Symptome haben und es nur wenige Expert:innen für diese Krankheitsbilder gibt, ist ein beständiger Austausch zwischen Forschung und Versorgung unerlässlich. Auch mit der Erfassung und Auswertung genetischer, epidemiologischer und phänotypischer Daten können Seltene Erkrankungen früher erkannt und besser verstanden werden.

Pfizer arbeitet eng mit Forschenden, Ärzt:innen, Patient:innenorganisationen, führenden akademischen Einrichtungen, politischen Institutionen und weiteren Partnern im Gesundheitswesen zusammen, um das Bewusstsein für „die Seltenen“ zu schärfen, wissenschaftliche Fortschritte erzielen und Patient:innen Zugang zu innovativen Therapien ermöglichen zu können.

Pfizer im Bereich der Seltenen Erkrankungen

Seit über 30 Jahren ist Pfizer in der Erforschung und Entwicklung von innovativen Therapien für Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen – sogenannten Orphan Drugs – tätig. Bis heute stellen wir über 20 Wirkstoffe für über 40 Seltene Erkrankungen zur Verfügung.

Wir konzentrieren uns auf vier Bereiche:

Innovationen für Seltene Erkrankungen: Gentherapien

Durch jahrzehntelange Forschung sind Gentherapien zur medizinischen Realität geworden. Da die meisten Seltenen Krankheiten einen monogenetischen Ursprung haben, kann mit einer Gentherapie die Ursache einer Erkrankung in Angriff genommen werden.

Hier erfahren Sie mehr über unsere Gene und den Ablauf einer Gentherapie

“Gentherapien bieten die Chance, die Versorgung von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen erheblich zu verbessern. Menschen mit monogenetischen Erkrankungen, für die es bisher keine Therapien gab, erhalten so eine Aussicht auf mögliche Besserung ihres Gesundheitszustandes, eine höhere Lebenserwartung und mehr Lebensqualität.”Susanne RiedelLead Therapeutic Area Rare Diseases

Einige Gentherapien sind hierzulande schon verfügbar, weitere werden in den kommenden Jahren folgen. Die europäische Zulassungsbehörde (EMA) rechnet ab dem Jahr 2025 mit 10-20 neuen Gentherapien pro Jahr. Pfizer prüft in klinischen Studien derzeit beispielsweise das Prinzip einer vektorbasierten Gentherapie in der Behandlung der Hämophilie A und B.

Weitere Informationen

Sie sind Patient:in oder Angehörige:r?

Im Online-Wegweiser „Hilfe für mich“ erhalten Sie und Ihre Angehörigen umfassende Informationen rund um das Leben ohne Diagnose sowie das Leben mit einer Seltenen Erkrankungen.

hilfefuermich.de

Sie sind Ärztin oder Arzt?

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pfizerpro.de
8.000

Seltene Erkrankungen sind bisher bekannt


4 Millionen

Menschen in Deutschland sind von einer Seltenen Erkrankung betroffen

70%

der von Seltenen Erkrankungen betroffenen Menschen sind Kinder

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