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Seltene Erkrankungen

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Wir arbeiten daran, die Diagnosezeit Seltener Erkrankungen zu verkürzen und die Therapiechancen von PatientInnen zu verbessern.

Seit über 30 Jahren arbeitet Pfizer an der Erforschung und Entwicklung von Therapien für PatientInnen mit Seltenen Erkrankungen – sogenannte Orphan Drugs. Bis heute haben wir über 20 Wirkstoffe für über 40 Seltene Erkrankungen zur Verfügung gestellt. Um die Lebensqualität von Betroffenen zu verbessern, fokussiert unsere Forschung in diesem Bereich auf die Entwicklung von Gentherapien. Denn etwa 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Gentherapien zielen darauf ab, die zugrunde liegende Ursache einer genetischen Erkrankung zu beheben. Bis eine Seltene Erkrankung korrekt diagnostiziert wird, vergehen meist viele Jahre: Deshalb setzen wir uns neben der Arzneimittelentwicklung dafür ein, die Diagnosezeiten bei Seltenen Erkrankungen zu verkürzen.

Auf dem Bild ist eine Mikroskopaufnahme von Herzmuskelgewebe mit Ablagerungen von Amyloid ( in rot) – unlöslichen Proteinaggregaten, verursacht durch die seltene Erkrankung Transthyretin-Amyloidose.
Mikroskopaufnahme von Herzmuskelgewebe mit Ablagerungen von Amyloid (rot) – unlöslichen Proteinaggregaten, verursacht durch die seltene Erkrankung Transthyretin-Amyloidose. (Quelle: Michael Bonert)

Welche Erkrankungen gelten als Selten?

 

Die EU-Kommission definiert Seltene Erkrankungen als lebensbedrohliche und/oder chronische Erkrankungen, die mit Invalidität und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einhergehen und von denen weniger als 5 von 10.000 Personen betroffen sind. Etwa die Hälfte aller Seltenen Erkrankungen führt bereits im Kindesalter zu ersten Symptomen.

Worin liegt das größte Problem bei Seltenen Erkrankungen?

„Im 21. Jahrhundert, im Jahrhundert von Big Data und Künstlicher Intelligenz, ist es nicht zu akzeptieren, dass Patienten und Patientinnen noch immer viele Jahre auf eine Diagnose warten müssen und nur knapp drei Prozent dieser Erkrankungen mit zugelassenen Medikamenten spezifisch behandelbar sind.“

Nicole Schlautmann

Leiterin des Geschäftsbereichs Seltene Erkrankungen bei Pfizer in Deutschland

Der Schlüssel zu schnelleren Diagnosen liegt in der engen Zusammenarbeit von verschiedenen Akteuren.

80 % der Seltenen Erkrankungen sind genetischen Ursprungs.

Deshalb forscht Pfizer aktuell an Gentherapien

In der Gentherapie geht es darum, durch Einbringen von Genen in Zellen oder Gewebe die zugrundeliegende Erbkrankheit zu behandeln. Da die Ursache vieler Seltener Erkrankungen in der DNA liegt, fokussiert sich Pfizer in der Forschung neuer Behandlungsmöglichkeiten auf die Gentherapie bei monogenetischen Erkrankungen. Monogenetisch bedeutet, dass eine Krankheit durch einen oder mehrere Defekte in einem einzelnen Gen ausgelöst wird. Hierzu zählen zum Beispiel die Hämophilie (auch als Bluterkrankheit bekannt) oder einige neuromuskuläre Krankheitsbilder. Ziel der Gentherapie ist es, ein defektes Gen durch eine funktionsfähige Kopie zu ersetzen. Ein fehlerhaftes Gen kann je nach Fall nicht nur durch das Einbringen einer gesunden Kopie kompensiert werden, sondern prinzipiell auch repariert oder ausgeschaltet werden..

Wie funktioniert der Austausch eines Gens?
  • 1. Schritt: Entwicklung eines therapeutischen Gens

    Defekte Gene oder sog. Mutationen sind häufig verantwortlich für chronische Erkrankungen.

    Forscher identifizieren das fehlerhafte Gen und erstellen im Anschluss eine gesunde bzw. funktionierende Kopie davon.

  • 2. Schritt: Das gesunde Gen braucht einen Boten

    Die viralen Gene im Virus werden durch das neue, therapeutische Gen ersetzt.

    Als Bote bzw. Vektor für das gesunde Gen nutzen Wissenschaftler meist unschädlich gemachte Virushüllen (Kapside).

  • 3. Schritt: Transfer des gesunden Gens in die Zelle

    Nun muss das gesunde Gen in die richtige Zelle im Körper eingeschleust werden.

    Die Vektoren mit dem gesunden Gen werden PatientInnen als Infusion verabreicht und docken dank Proteinen auf der Oberfläche der Viruskapside an den richtigen Zielzellen an.

  • 4. Schritt: Das Gen stellt die normale Funktion wieder her

    Der Gentransfer ist erfolgreich abgeschlossen.

    Nachdem die gesunde Kopie des Gens in die Zielzellen transportiert wurde, produziert es das fehlende Protein.

Die Entwicklung von Therapien gegen Seltene Erkrankungen bringt Herausforderungen mit sich.

Wissenswertes zu ausgewählten Seltenen Erkrankungen