Unter Amyloidose ist eine Gruppe Seltener Erkrankungen zusammengefasst, die durch die extrazellulare Ablagerung von Amyloidfibrillen in verschiedenen Organen schwere Dysfunktionen hervorrufen kann.

Amyloidfibrillen sind mikroskopische kleine Fasern aus Amyloid-Proteinen, die einen Eiweißklumpen bilden und sich in Zellzwischenräumen ablagern können. Die Einteilung der Amyloidosen erfolgt in der Regel nach dem Amyloid-bildenden Protein. Die Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose) hat eine Sonderstellung, da sie sowohl vererbt werden als auch altersbedingt auftreten kann. Im Folgenden erfahren Sie mehr zu den beiden Unterformen mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) und Polyneuropathie (ATTR-PN).

Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM): Eine frühe Diagnose ist entscheidend

Hinter manch einer Herzinsuffizienz kann sich eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) verbergen. Die seltene Erkrankung wird oft übersehen oder fehldiagnostiziert, somit auch falsch behandelt und ist generell in ihrer Häufigkeit unterschätzt. Angesichts der schlechten Prognose der ATTR-CM und im Hinblick auf Therapien, die erstmals eine zielgerichtete Behandlung ermöglichen, ist die frühe Diagnose von entscheidender Bedeutung. 

Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTR-PN): Diagnose durch Nachweis von Amyloid-Ablagerungen 

Mithilfe einer Gewebebiopsie und eines Gentests kann die Seltene Erkrankung ATTR-PN diagnostiziert werden. Bei der Biopsie wird eine Gewebeprobe entnommen und nach Amyloidablagerungen gesucht. Mit speziellen Methoden kann das zugrundeliegende Protein in den Amyloidfibrillen identifiziert werden. Die ATTR-PN ist eine erbliche Erkrankung und durch einen Gentest kann die verursachende Mutation im Transthyretin-Gen erkannt werden.

Es gibt bisher nur wenige Therapiemöglichkeiten

Eine kausale Therapiemöglichkeit ist die Lebertransplantation, da das krankheitsauslösende Protein Transthyretin vor allem in der Leber gebildet wird. Es stehen zudem medikamentöse Behandlungsoptionen zur Verfügung, die dem Zerfall des TTR-Proteins und somit der Ausbildung von Amyloidfibrillen entgegenwirken oder die Bildung des Proteins unterdrücken. 

In Europa leiden rund 61.000 Menschen an Akromegalie. Hervorgerufen wird sie durch eine Überproduktion des Wachstumshormons Somatotropin, die meist durch einen gutartigen Tumor der Hirnanhangsdrüse (Hypophyse) ausgelöst wird. Ein typisches Symptom einer Akromegalie ist das übermäßige Wachstum der Körperendungen (vor allem Hände, Füße, Nase, Kinn und Kopf) und der inneren Organe (z.B. Herz, Leber, Darm). Oft fällt die Krankheit nur Bekannten auf, die die betroffene Person über längere Zeit nicht gesehen haben, da die Veränderungen sich meist schleichend entwickeln.

Behandlungsmöglichkeiten der Akromegalie

Die zentrale Behandlungsmethode ist die operative Entfernung des Tumors. In manchen Fällen wird auch eine Strahlentherapie angewendet – entweder als Ergänzung zur Operation oder als Alternative.

Außerdem werden zur Therapie der Akromegalie unterschiedliche Medikamente eingesetzt, die in den Hormonhaushalt regulierend eingreifen. Diese Medikamente sind nötig, um Begleiterkrankungen, die durch einen Resttumor und die damit verbundene Überproduktion von Wachstumshormon ausgelöst werden können, zu vermeiden. Einige hemmen die Bildung des Wachstumshormons in der Hirnanhangsdrüse, andere blockieren im Körper die übermäßige Wirkung des Hormons.

Menschen mit Hämophilie bluten wesentlich länger als andere. Bei Betroffenen der erblichen Erkrankung, auch Bluter- oder Königskrankheit genannt, sind im Blutspiegel zirkulierende Gerinnungsfaktoren unzureichend vorhanden.

Es gibt verschiedene Formen der Hämophilie

Die zwei bekanntesten sind die Hämophilie A und die Hämophilie B. Hämophilie A tritt auf, wenn eine Person ein defektes Gen zur Produktion des Gerinnungsfaktors VIII, einem in der Leber produzierten Protein, erbt. Hämophilie B wird ausgelöst durch ein defektes Gen für den Gerinnungsfaktor IX, einem anderen in der Leber produzierten Protein. Typ A kommt jedoch etwa viermal häufiger vor als Typ B. Bei beiden Hämophilie-Formen befindet sich das defekte Gen auf dem X-Chromosom. Daher sind fast ausschließlich Männer davon betroffen.

In letzter Zeit hat die Forschung deutliche Fortschritte in der Gentherapie gemacht. Damit ist die Hoffnung verbunden, die Behandlungschancen für PatientInnen in Zukunft zu verbessern. Ziel der Gentherapie ist es, die defekten Gene, die Auslöser für die Hämophilie Erkrankung sind, mit „gesunden” Kopien auszutauschen. Derzeit ist es eine der größten Herausforderungen, das gesunde Gen an die Stelle zu bringen, an der es benötigt wird – im Fall der Hämophilie ist das die Leber. Dort bringt es die Zellen dazu, eine korrekte Version des fehlenden Gerinnungsfaktors herzustellen. Dieser wird anschließend in den Blutkreislauf freigesetzt.

Für den Transfer des Gens im Körper wird gewöhnlich eine unschädlich gemachte Virushülle (Kapsid) als Bote genutzt. Die genetische Information für das gesunde Gen befindet sich in ihm. Die Proteine an der Oberfläche lenken den Boten in die richtigen Zellen. Der Ansatz ist besonders im Zusammenhang mit Hämophilie vielversprechend, da nur ein einziges Gen ersetzt werden muss. Nach einer einmaligen Behandlung könnte das neue Gen den benötigten Gerinnungsfaktor für eine längere Zeit produzieren.

Haemoassist^®: Digitales Patiententagebuch als Erleichterung für den Alltag

Aktuell wird in der Behandlung von Hämophilie überwiegend ein Faktorpräparat eingesetzt, um den fehlenden Gerinnungsfaktor im Blut zu ersetzen. Da die Therapie als ärztlich kontrollierte Heimselbstbehandlung erfolgt, muss jede Gerinnungsfaktorgabe und aufgetretene Ereignisse z. B. Blutungen sorgfältig dokumentiert werden. Diese Dokumentation ist in Deutschland durch das Transfusionsgesetz juristisch vorgeschrieben. Sie liefert behandelnden ÄrztInnen medizinische Informationen, die er oder sie braucht, um die Therapie zu überwachen und sofern notwendig auch entsprechend anzupassen. Die App Haemoassist^® vereinfacht diese Dokumentation. Pfizer entwickelte sie in Zusammenarbeit mit ÄrztInnen. Patienten können das elektronische Tagebuch jederzeit über ihr Smartphone aufrufen und die Eingaben zeitnah an das Hämophilie-Zentrum übertragen. Die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt im Zentrum erhält über eine Website Zugriff auf die Dokumentation.

Das Haemoassist^®-System wird kontinuierlich weiterentwickelt, um die Anwendung sowohl für die Patienten als auch für die Ärzte zu optimieren.

Bei der Lymphangioleiomyomatose (LAM) handelt es sich um eine sehr seltene Lungenerkrankung, die fast ausschließlich Frauen im gebärfähigen Alter betrifft. Der Erkrankung liegt entweder ein sporadisch erworbener oder ein angeborener Gendefekt zu Grunde. In beiden Fällen wuchern die glatten Muskelzellen der Lunge unkontrolliert und zerstören somit das gesunde Lungengewebe. Die Patientinnen leiden unter zunehmender Atemnot, sind kaum belastbar. Zudem kann es zu Flüssigansammlungen im Brustkorb und einem Pneumothorax, einem plötzlichen Kollaps eines Lungenflügels, kommen. Bei Fortschreiten wird die Sauerstoffaufnahme weiter eingeschränkt.

Behandlung durch Sauerstoff-, medikamentöse Therapie oder Lungentransplantation

Der chronische Sauerstoffmangel bei einer LAM Erkrankung wird symptomatisch über eine Sauerstofflangzeit-Therapie und bronchienerweiternde Medikamente zur Linderung der Atemnot behandelt. Medikamentös kann ein durch den Gendefekt überaktiver Signalweg gehemmt werden, der das Wachstum und die Ausbreitung der untypischen glatten Muskelzellen fördert. Dies kann das Fortschreiten der Erkrankung verzögern. Im schlimmsten Fall allerdings ist eine Lungentransplantation notwendig. Pfizer setzt sich unter anderem durch Unterstützung der deutschen LAM-Patientenorganisation für die Erhaltung und Verbesserung von Gesundheit, Gesundheitsaussichten und Lebensqualität von Menschen mit der Erkrankung Lymphangioleiomyomatose (LAM) ein.