In letzter Zeit hat die Forschung deutliche Fortschritte in der Gentherapie gemacht. Damit ist die Hoffnung verbunden, die Behandlungschancen für PatientInnen in Zukunft zu verbessern. Ziel der Gentherapie ist es, die defekten Gene, die Auslöser für die Hämophilie Erkrankung sind, mit „gesunden” Kopien auszutauschen. Derzeit ist es eine der größten Herausforderungen, das gesunde Gen an die Stelle zu bringen, an der es benötigt wird – im Fall der Hämophilie ist das die Leber. Dort bringt es die Zellen dazu, eine korrekte Version des fehlenden Gerinnungsfaktors herzustellen. Dieser wird anschließend in den Blutkreislauf freigesetzt.
Für den Transfer des Gens im Körper wird gewöhnlich eine unschädlich gemachte Virushülle (Kapsid) als Bote genutzt. Die genetische Information für das gesunde Gen befindet sich in ihm. Die Proteine an der Oberfläche lenken den Boten in die richtigen Zellen. Der Ansatz ist besonders im Zusammenhang mit Hämophilie vielversprechend, da nur ein einziges Gen ersetzt werden muss. Nach einer einmaligen Behandlung könnte das neue Gen den benötigten Gerinnungsfaktor für eine längere Zeit produzieren.
Haemoassist®: Digitales Patiententagebuch als Erleichterung für den Alltag
Aktuell wird in der Behandlung von Hämophilie überwiegend ein Faktorpräparat eingesetzt, um den fehlenden Gerinnungsfaktor im Blut zu ersetzen. Da die Therapie als ärztlich kontrollierte Heimselbstbehandlung erfolgt, muss jede Gerinnungsfaktorgabe und aufgetretene Ereignisse z. B. Blutungen sorgfältig dokumentiert werden. Diese Dokumentation ist in Deutschland durch das Transfusionsgesetz juristisch vorgeschrieben. Sie liefert behandelnden ÄrztInnen medizinische Informationen, die er oder sie braucht, um die Therapie zu überwachen und sofern notwendig auch entsprechend anzupassen. Die App Haemoassist® vereinfacht diese Dokumentation. Pfizer entwickelte sie in Zusammenarbeit mit ÄrztInnen. Patienten können das elektronische Tagebuch jederzeit über ihr Smartphone aufrufen und die Eingaben zeitnah an das Hämophilie-Zentrum übertragen. Die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt im Zentrum erhält über eine Website Zugriff auf die Dokumentation.
Das Haemoassist®-System wird kontinuierlich weiterentwickelt, um die Anwendung sowohl für die Patienten als auch für die Ärzte zu optimieren.