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Seltene Erkrankungen

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Wir arbeiten daran, die Diagnosezeit Seltener Erkrankungen zu verkürzen und die Therapiechancen von PatientInnen zu verbessern.

Seit über 30 Jahren arbeitet Pfizer an der Erforschung und Entwicklung von Therapien für PatientInnen mit Seltenen Erkrankungen – sogenannte Orphan Drugs. Bis heute haben wir über 20 Wirkstoffe für über 40 Seltene Erkrankungen zur Verfügung gestellt. Um die Lebensqualität von Betroffenen zu verbessern, fokussiert unsere Forschung in diesem Bereich auf die Entwicklung von Gentherapien. Denn etwa 80 Prozent der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Gentherapien zielen darauf ab, die zugrunde liegende Ursache einer genetischen Erkrankung zu beheben. Bis eine Seltene Erkrankung korrekt diagnostiziert wird, vergehen meist viele Jahre: Deshalb setzen wir uns neben der Arzneimittelentwicklung dafür ein, die Diagnosezeiten bei Seltenen Erkrankungen zu verkürzen.

Auf dem Bild ist eine Mikroskopaufnahme von Herzmuskelgewebe mit Ablagerungen von Amyloid ( in rot) – unlöslichen Proteinaggregaten, verursacht durch die seltene Erkrankung Transthyretin-Amyloidose.
Mikroskopaufnahme von Herzmuskelgewebe mit Ablagerungen von Amyloid (rot) – unlöslichen Proteinaggregaten, verursacht durch die seltene Erkrankung Transthyretin-Amyloidose. (Quelle: Michael Bonert)

Welche Erkrankungen gelten als Selten?

 

Die EU-Kommission definiert Seltene Erkrankungen als lebensbedrohliche und/oder chronische Erkrankungen, die mit Invalidität und/oder eingeschränkter Lebenserwartung einhergehen und von denen weniger als 5 von 10.000 Personen betroffen sind. Etwa die Hälfte aller Seltenen Erkrankungen führt bereits im Kindesalter zu ersten Symptomen.

Worin liegt das größte Problem bei Seltenen Erkrankungen?

„Im 21. Jahrhundert, im Jahrhundert von Big Data und Künstlicher Intelligenz, ist es nicht zu akzeptieren, dass Patienten und Patientinnen noch immer viele Jahre auf eine Diagnose warten müssen und nur knapp drei Prozent dieser Erkrankungen mit zugelassenen Medikamenten spezifisch behandelbar sind.“

Nicole Schlautmann

Leiterin des Geschäftsbereichs Seltene Erkrankungen bei Pfizer Deutschland

Der Schlüssel zu schnelleren Diagnosen liegt in der engen Zusammenarbeit von verschiedenen Akteuren.

80 % der Seltenen Erkrankungen sind genetischen Ursprungs.

Deshalb forscht Pfizer aktuell an Gentherapien

In der Gentherapie geht es darum, fehlerhafte Gene bei monogenetischen Erkrankungen zu ersetzen.  Da die Ursache vieler Seltener Erkrankungen in der DNA liegt, fokussiert Pfizer in der Forschung neuer Behandlungsmöglichkeiten auf die Gentherapie bei monogenetischen Erkrankungen. Monogenetisch bedeutet, dass eine Krankheit durch einen Defekt in einem einzelnen Gen ausgelöst wird. Im Zentrum unserer Arbeit stehen insbesondere monogenetische Seltene Erkrankungen, denen ein einzelnes defektes Gen zugrunde liegt. Hierzu zählen zum Beispiel die Hämophilie (auch als Bluterkrankheit bekannt) oder einige neuromuskuläre Krankheitsbilder. Ziel der Gentherapie ist es, ein defektes Gen durch ein gesundes Gen auszutauschen. Das Erbgut wird durch die Gentherapie, wie sie in Deutschland zugelassen ist, nicht verändert. Ein fehlerhaftes Gen kann je nach Fall auch repariert oder ausgeschaltet werden.

Wie funktioniert der Austausch eines Gens?

1. Schritt: Entwicklung eines therapeutischen Gens

Forscher identifizieren das fehlerhafte Gen.

Im Anschluss erstellen sie eine gesunde Kopie des genetischen Störenfriedes. Defekte Gene oder sogenannte Mutationen sind häufig verantwortlich für chronische Krankheiten.

2. Schritt: Das gesunde Gen braucht einen Boten

Nun muss das gesunde Gen in die richtige Zelle im Körper eingeschleust werden.

Als Bote bzw. Vektor für das gesunde Gen nutzen Wissenschaftler meist unschädlich gemachte Virushüllen (Kapside).

3. Schritt: Transfer des gesunden Gens in die Zelle

Die viralen Gene im Virus werden durch das neue, therapeutische Gen ersetzt.

Insbesondere Adeno-assoziierte-Viren (AVV) oder Lentiviren sind als Vektoren geeignet. Die Vektoren mit dem gesunden Gen werden PatientInnen gespritzt.

4. Schritt: Das Gen stellt die normale Funktion wieder her

Der Gentransfer ist erfolgreich abgeschlossen.

Nachdem die gesunde Kopie des Gens in die Zielzellen transportiert wurde, produziert es das fehlende Protein.

Die Entwicklung von Therapien gegen Seltene Erkrankungen bringt Herausforderungen mit sich.

Wissenswertes zu ausgewählten Seltenen Erkrankungen