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Amyloidose

Unter Amyloidosen ist eine Gruppe Seltener Erkrankungen zusammengefasst, bei denen ein bestimmtes Eiweiß (Amyloid-Protein) im Körper abgelagert wird. Diese Ablagerungen können zu Fehlfunktionen der Organe bis hin zu Organversagen führen – und sind lebensbedrohlich.

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Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose)

Die Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose) ist eine bestimmte Form der Amyloidose. Sie gilt als eine Seltene Krankheit. Je nach Hauptmanifestationsort unterscheidet man zwei Arten von Transthyretin-Amyloidose: 

ATTR-CM

Ist vor allem das Herz betroffen, leiden die Patient:innen an einer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM)

ATTR-PN

Ist vorwiegend das periphere Nervensystem betroffen, sprechen Mediziner:innen von einer Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTR-PN). 

Die Transthyretin-Amyloidose hat eine Sonderstellung, da sie sowohl vererbt werden als auch altersbedingt auftreten kann. Bei einem Teil der Patient:innen ist eine Genveränderung, eine sogenannte Mutation, für die Erkrankung verantwortlich. Ärzte sprechen dann von der „hereditären“ Form (vergl. engl. heritage = Erbe). Die nicht erbliche Form der ATTR-Amyloidose wird als Wildtyp-ATTR-Amyloidose bezeichnet. Hier ist besonders oft das Herz betroffen, wodurch es zur Ausprägung einer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) kommt. An der nicht erblichen Form erkranken vorwiegend Männer über 65 Jahre. Die Ursache dieser Form der Erkrankung und damit der Grund für die Ablagerungen ist nicht vollständig bekannt. 

Amyloidose: Symptome

Die Symptome können unterschiedliche Organe und Körperfunktionen betreffen. Generell sind die Anzeichen dieser seltenen Erkrankung sehr schwer zu deuten, da die Transthyretin-Amyloidose in verschiedenen Formen auftritt, die zudem von Fall zu Fall unterschiedlich zur Ausprägung kommen.

Symptome bei ATTR-PN

Bei einer Transthyretin-Amyloidose mit vorwiegend neurologischen Symptomen (ATTR-PN) lagern sich Proteine – die Amyloidfibrillen – an den Nerven außerhalb von Gehirn und Rückenmark ab. Dadurch kommt es zu einer Polyneuropathie (PN), also einer Erkrankung des peripheren Nervensystems. 

Symptome bei ATTR-CM

Äußern sich bei einer Transthyretin-Amyloidose besonders die kardiologischen Symptome (ATTR-CM), haben die Amyloid-Ablagerungen zu einer Verdickung und Versteifung des Herzmuskels geführt. Dann spricht man von einer Kardiomyopathie (CM), also einer Erkrankung des Herzmuskels. Es kommt zu einer Herzschwäche (Herzinsuffizienz). Eine Herzbeteiligung kann sich im Alltag durch Kurzatmigkeit, verminderte Belastbarkeit und geschwollene Beine bemerkbar machen. 
 

Bei der erblichen Variante können sowohl die Nerven als auch das Herz (neurologische und kardiale Symptome) betroffen sein. Hier können sich Symptome beider Ausprägungen zeigen. Die ATTR-Amyloidose ist eine Erkrankung, die stetig fortschreitet. Darum gilt: Je früher die Diagnose durch eine ausführliche Diagnostik feststeht und eine kausale Therapie eingeleitet wird, desto besser ist die Prognose der Patient:innen. 

Behandlung der Transthyretin-Amyloidose – bisher nur wenige Therapiemöglichkeiten

Ziel einer Behandlung ist es, Eiweißablagerungen im Körper zu verhindern. Meist dauert der Weg zur korrekten Diagnose mehrere Monate, manchmal sogar mehrere Jahre. Da eine ATTR-Amyloidose sich durch unterschiedliche Symptome zeigt, ist eine Vielzahl von Spezialist:innen an der Diagnose und Behandlung der Patient:innen beteiligt. 

 
Bevor in Deutschland Arzneimittel zur Behandlung der Transthyretin-Amyloidose zur Verfügung standen, war eine Lebertransplantation die einzige Möglichkeit, die Bildung von fehlgefaltetem Transthyretin bei Patient:innen mit der hereditären Form zu reduzieren oder zu stoppen. Heutzutage stehen zur Behandlung der Transthyretin-Amyloidose, die durch Ablagerung von fehlgefaltetem Transthyretin verursacht wird, verschiedene Medikamente zur Verfügung. Sie wirken der Entstehung und Ablagerung der Amyloidfibrillen entgegen und können ab dem frühen Krankheitsstadium eingesetzt werden. Welche Therapie zum Einsatz kommt, entscheidet das behandelnde medizinische Fachpersonal. Entscheidend ist eine frühe Diagnose, um möglichst frühzeitig mit einer passenden Therapie beginnen zu können. Wenn die medikamentösen Möglichkeiten ausgeschöpft sind und trotzdem ein Herzversagen droht, kann eine Herztransplantation eine rettende Maßnahme sein.  

Informationsseite Leben mit Transthyretin-Amyloidose

Weitere Informationen und Hilfestellungen rund um das Krankheitsbild der Transthyretin-Amyloidose finden Sie auf folgender Website:


 

leben-mit-amyloidose.de

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