Mitglied im Verband der forschenden Pharma-Unternehmen und im Verein
Freiwillige Selbstkontrolle für die Arzneimittelindustrie e.V.
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Menschen mit Hämophilie bluten wesentlich länger als andere. Bei Betroffenen der erblichen Erkrankung, auch Bluter- oder Königskrankheit genannt, sind im Blutspiegel zirkulierende Gerinnungsfaktoren unzureichend vorhanden.
In Deutschland leben ca. 6000 Menschen mit Hämophilie, weltweit sind laut der Weltgesundheitsorganisation (WHO) ca. 400 000 Menschen betroffen. Bei der Hämophilie gibt es verschiedene Formen. Die zwei bekanntesten sind die Hämophilie A und die Hämophilie B. Bei beiden Hämophilie-Formen befindet sich das defekte Gen auf dem X-Chromosom. Daher sind fast ausschließlich Männer davon betroffen.
Hämophilie A tritt auf, wenn bei einer Person ein defektes Gen zur Produktion des Gerinnungsfaktors VIII, einem in der Leber produzierten Protein, vorliegt. Typ A kommt etwa viermal häufiger vor als Typ B.
Hämophilie B wird durch ein defektes Gen für den Gerinnungsfaktor IX ausgelöst, einem anderen in der Leber produzierten Protein.
Die Symptome der Hämophilie, die in der Regel vererbt wird, beschränken sich auf unterschiedlich starke Blutungsneigungen der Betroffenen. Entsprechend wird die seltene Erkrankung in drei Schweregrade unterteilt:
Aktuell wird in der Behandlung von Hämophilie überwiegend ein Faktorpräparat eingesetzt, um den fehlenden Gerinnungsfaktor im Blut zu ersetzen. Da die Therapie als ärztlich kontrollierte Heimselbstbehandlung erfolgt, muss jede Gerinnungsfaktorgabe und aufgetretene Ereignisse, z.B. Blutungen, sorgfältig dokumentiert werden. Diese Dokumentation ist in Deutschland durch das Transfusionsgesetz juristisch vorgeschrieben. Sie liefert behandelnden Ärzt:innen medizinische Informationen, die er oder sie braucht, um die Therapie zu überwachen und sofern notwendig auch entsprechend anzupassen.
Die App Haemoassist®2 ist ein digitales Patiententagebuch für Hämophilie-Patient:innen und vereinfacht die Dokumentation für die ärztlich kontrollierte Heimselbstbehandlung. Pfizer entwickelte sie in Zusammenarbeit mit Ärzt:innen. Patient:innen können das elektronische Tagebuch jederzeit über ihr Smartphone aufrufen und die Eingaben zeitnah an das Hämophilie-Zentrum übertragen. Die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt erhält über eine Website Zugriff auf die Dokumentation für die ärztlich kontrollierte Heimselbstbehandlung. Die App kann kostenlos heruntergeladen werden.
In letzter Zeit hat die Forschung deutliche Fortschritte in der Gentherapie gemacht. Damit ist die Hoffnung verbunden, die Behandlungschancen für Patient:innen in Zukunft zu verbessern.
Ziel der Gentherapie ist es, die fehlerhaften Gene, die Auslöser für die Hämophilie-Erkrankung sind, mit „gesunden” Kopien zu kompensieren. Derzeit ist es eine der größten Herausforderungen, das gesunde Gen an die Stelle zu bringen, an der es benötigt wird – im Fall der Hämophilie ist das die Leber. Dort bringt es die Zellen dazu, eine korrekte Version des fehlenden Gerinnungsfaktors herzustellen. Dieser wird anschließend in den Blutkreislauf freigesetzt.
Quelle: Pfizer Pharma GmbH
Für den Transfer des Gens im Körper wird gewöhnlich eine unschädlich gemachte Virushülle (Kapsid) als Bote genutzt. Die genetische Information für das gesunde Gen befindet sich in ihm. Die Proteine an der Oberfläche lenken den Boten in die richtigen Zellen. Der Ansatz ist besonders im Zusammenhang mit Hämophilie vielversprechend, da nur ein einziges Gen betroffen ist. Nach einer einmaligen Behandlung könnte das neue Gen den benötigten Gerinnungsfaktor für eine längere Zeit produzieren.
Da eine Gentherapie nicht für alle Hämophilie-Patient:innen infrage kommt, forscht Pfizer auch an anderen Möglichkeiten, Hämophilie zu behandeln. Neben den bestehenden Faktorpräparaten und den Bestrebungen im Bereich der Gentherapie mittels Genaddition, könnten auch therapeutische monoklonale Antikörper geeignet sein, die Blutgerinnungsstörung zu behandeln. Hier soll durch Bindung von spezifischen Antikörpern an bestimmte Inhibitoren der Gerinnungskaskade die Gerinnung wieder ins Gleichgewicht gebracht werden.
Informationsseite Leben mit Hämophilie
Weitere Informationen und Hilfestellungen rund um das Krankheitsbild der Hämophilie finden Sie auf folgender Website:
Sie sind Patient:in oder Angehörige:r?
Der digitale Wegweiser „Hilfe für mich“ bietet Ihnen neben medizinischen Informationen zur Erkrankung auch Alltagshilfe und Orientierung in der Versorgungslandschaft.
Sie sind Ärztin oder Arzt?
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