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Freiwillige Selbstkontrolle für die Arzneimittelindustrie e.V.
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Die Sichelzellkrankheit (sickle cell disease - SCD) ist eine chronische, genetisch bedingte Bluterkrankung. Bei den Betroffenen haben manche roten Blutkörperchen aufgrund eines Gendefekts nicht die typische Scheiben-, sondern eine Sichelform.
Das kann zu einer Vielzahl an Komplikationen und einer stark verkürzten Lebenserwartung führen. Was die Sichelzellkrankheit verursacht, welche Symptome sich bei Betroffenen zeigen und wie diese behandelt werden können, lesen Sie hier.
Inhalt:
Die Sichelzellkrankheit ist eine Erkrankung, bei der die eigentlich scheibenförmigen roten Blutkörperchen, auch Erythrozyten genannt, eine sichel- oder halbmondförmige Gestalt haben können. Rote Blutkörperchen transportieren Sauerstoff und versorgen damit Muskeln, Gewebe und Organe. Die verformten Blutzellen sind weniger flexibel. Sie passen nicht durch enge Blutgefäße und können sie so verstopfen. Diese Gefäßverschlüsse können zu Schmerzen führen. Ein daraus abgeleiteter Akutzustand ist die sogenannte vaso-okklusive Schmerzkrise (VOC). Weil dadurch auch weniger Sauerstoff bei den Organen ankommt, können diese ebenfalls geschädigt werden.
Die Lebensdauer dieser veränderten Blutzellen ist deutlich verkürzt – sie leben nur 2 bis 20 Tage im Vergleich zu den üblichen 120 Tagen gesunder Zellen. Die schnellere Auflösung der sichelförmigen Zellen führt zu einer niedrigeren Anzahl roter Blutkörperchen und damit zur Blutarmut (Anämie). Fachleute bezeichnen diesen Prozess als chronische Hämolyse und die daraus entstehende Blutarmut als hämolytische Anämie. Der Mangel an roten Blutkörperchen kann starke Müdigkeit bis hin zu Fatigue und Antriebslosigkeit verursachen.
Der Begriff „Sichelzellanämie“ wird häufig als Synonym für die Sichelzellkrankheit verwendet. Das ist allerdings ungenau, da sich „Sichelzellanämie“ nur auf eines der Hauptsymptome bezieht: die Blutarmut (Anämie).
Die Symptome bei einer Sichelzellkrankheit entstehen, weil der Körper durch zu wenig rote Blutkörperchen nicht mit genügend Sauerstoff versorgt wird, die Sichelzellen Blutgefäße verstopfen oder beschädigen oder durch dadurch ausgelöste chronische Entzündungen. Häufige Symptome bei der Sichelzellkrankheit sind:
Anämie, also eine Blutarmut, chronisch oder im akuten Zustand der Schmerzkrise
Blässe
Schmerzen / Schmerzkrise, oft im Bereich des Brustkorbs, Bauch oder Extremitäten
Reizbarkeit
Beeinträchtigungen der Funktion von Lunge, Niere oder Milz
Appetitlosigkeit
schnelles Ermüden
verzögertes Wachstum
Anfälligkeit für Herzinfarkte und Schlaganfälle
Der Verlauf und die Symptome der Sichelzellkrankheit sind aber sehr individuell.
Ein häufiges Symptom der Sichelzellkrankheit sind regelmäßige, oft sehr starke Schmerzen. Sie werden hervorgerufen durch die Verformung der roten Blutkörperchen, die sie steifer und anfälliger für Verklumpungen macht. Die Schmerzphasen bezeichnet man auch als vaso-okklusive Schmerzkrise (VOC).
Die Schmerzkrisen treten unterschiedlich stark und häufig auf.
Häufigkeit und Stärke der Schmerzkrisen nehmen im Laufe der Zeit meist zu.
Die Schmerzen können wenige Stunden anhalten, aber auch bis zu einigen Wochen dauern.
Oft schmerzen Arme, Beine, Rücken, Bauch, Brustkorb und der Kopfbereich.
Bei Kindern unter 3 Jahren zeigen sich darüber hinaus auch Schmerzen, Rötungen und Schwellungen von Händen und Füßen.
Bei Betroffenen mit der Sichelzellkrankheit kann es zu plötzlich auftretenden Komplikationen kommen. Dazu gehören:
Aplastische Krise nach bestimmten Virusinfektionen: Das Knochenmark bildet plötzlich keine roten Blutkörperchen mehr, die Blutarmut wird schnell schlimmer.
Fieber
Akutes Thorax-Syndrom (ATS) mit Atemproblemen und starken Schmerzen im Brustkorb
Priapismus (anhaltende und schmerzhafte Erektion) und bei Nichtbehandlung daraus folgend Impotenz
höhere Infektanfälligkeit, da oft bereits im frühen Kindesalter die Milz beeinträchtigt wird
wiederkehrende Verstopfungen von Gefäßen und dadurch Schäden am Herz-Kreislauf-System, Zentralnervensystem, Skelett, Immunsystem etc. durch Schlaganfälle oder Infarkt
Was es im Notfall zu beachten gilt, erfahren Sie hier: Notfallmanagement bei der Sichelzellkrankheit
Die Sichelzellkrankheit wird durch eine Mutation eines Gens ausgelöst, das an der Bildung von Hämoglobin beteiligt ist (das sogenannte β-Globin-Gen auf Chromosom 11). Das veränderte Gen nennt man auch Sichelzellgen, das veränderte Hämoglobin wird als Hämoglobin S (HbS) bezeichnet.
Das durch die Mutation veränderte Hämoglobin wirkt sich auf die Form der roten Blutkörperchen aus, in denen das Hämoglobin transportiert wird. Sie verformen sich zu den für die Erkrankung charakteristischen Sicheln. Sind mehr als 50 Prozent der roten Blutkörperchen derart verändert, kommt es zur Sichelzellkrankheit.
Die Vererbung dieser Krankheit erfolgt autosomal-rezessiv. Beide Elternteile müssen also das Sichelzellgen weitergeben, damit die Krankheit ausbricht. Wenn nur eine Kopie des mutierten Gens vorhanden ist, wird die Person als Träger bezeichnet und zeigt normalerweise keine Symptome. Sie kann aber das mutierte Gen an Nachkommen weitergeben. Sind beide Eltern Träger des Gens, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Sichelzellkrankheit bekommt, 25 Prozent. Ebenso hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass es gesund ist. Die Wahrscheinlichkeit, dass es ein symptomloser Träger des Sichelzellgens ist, beträgt 50 Prozent.
Die Sichelzellkrankheit ist am weitesten in Ländern verbreitet, in denen auch Malaria häufiger auftritt. Dazu gehören afrikanische Länder südlich der Sahara, Teile des Nahen Ostens und einige Gebiete des indischen Subkontinents. Der Grund dafür ist vermutlich, dass die Mutation, die zu einer Sichelzellkrankheit führt, vor besonders schweren Verläufen einer Malaria-Infektion schützt. Träger:innen des Sichelzellgens haben offenbar einen Überlebensvorteil. Der Malaria-Erreger baut normalerweise in den roten Blutkörperchen ein Transportsystem auf, mit dem spezielle Hafteiweiße an die Oberfläche der Zellen gelangen, die dadurch dann an Gefäßwänden hängen bleiben und zu Durchblutungsstörungen führen. Aufgrund des genetisch veränderten Hämoglobins in den Sichelzellen zerfällt dieses Transportsystem, die schädlichen Eiweiße können nicht an die Oberfläche der roten Blutkörperchen gelangen.
Globalisierung und Migration haben dazu beigetragen, dass die Sichelzellkrankheit inzwischen auf der ganzen Welt verbreitet ist.
In Deutschland kommt die Sichelzellkrankheit bei einem von 2.500 Neugeborenen vor. Insgesamt leben hierzulande schätzungsweise 3.200 Menschen mit der Sichelzellkrankheit.
Weltweit werden jährlich mehr als 300.000 Babys mit der Erkrankung geboren, davon 75 % in Afrika.
Die Diagnose Sichelzellkrankheit kann bereits während der Schwangerschaft über pränatale Tests bei bestimmten Risikofaktoren (genetische Abstammung oder Erkrankung der Eltern) erfolgen. Seit Oktober 2021 ist die Untersuchung auf die Sichelzellkrankheit auch Teil des Neugeborenenscreenings. Die Erkrankung kann damit bereits bei der U2 festgestellt werden. Später können Kinderärzt:innen oder Hämatolog:innen genetische Tests oder spezielle Bluttests durchführen.
Dank einer frühzeitigen und regelmäßigen Behandlung erreichen inzwischen etwa 95 Prozent der Patient:innen mit Sichelzellkrankheit das Erwachsenenalter. Auch die Lebensqualität der Betroffenen ist deutlich gestiegen.
Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt unter westlichen Gesundheitsstandards rund 20 bis 30 Jahre niedriger als bei der Allgemeinbevölkerung.
Die Sichelzellkrankheit sollte möglichst ganzheitlich behandelt werden. So können Folgeschäden an Organen vermieden werden. Beginnt die Therapie frühzeitig und erfolgt regelmäßig, kann damit bestenfalls das Auftreten von Schmerzkrisen verhindert werden.
Die Behandlung der Sichelzellkrankheit besteht aus einer Grundversorgung (Basisbehandlung) zur Vorbeugung von verschiedenen gesundheitlichen Problemen, die mit der Krankheit einhergehen können, sowie deren symptomatischer Behandlung.
Die meisten Patient:innen werden zudem medikamentös mit dem Wirkstoff Hydroxycarbamid behandelt.
Die Behandlung einer Sichelzellkrankheit sollte im Idealfall von einem spezialisierten Behandlungsteam durchgeführt werden, das eng mit Haus- und Kinderärzt:innen zusammenarbeitet. Wenn Betroffene und Angehörige umfassend über die Krankheit und Therapie aufgeklärt sind und sich auf die Behandlung einlassen, kann das den Verlauf sehr positiv beeinflussen.
Eine Heilung der Sichelzellkrankheit ist nur durch eine Knochenmarkstransplantation möglich. Diese ist jedoch mit Risiken verbunden und daher nicht für alle Patient:innen die erste Wahl.
Das Ziel von Pfizer ist es, die Behandlung der Sichelzellkrankheit grundlegend zu verändern.
Die Erkrankung führt zu reduzierter Lebensqualität und Lebenserwartung. Patient:innen haben häufig spezifische Probleme in der Versorgung - darunter fallen Schwierigkeiten beim Zugang zum Gesundheitssystem und Sprachbarrieren. Sie sehen sich zudem häufig rassistischer Diskriminierung ausgesetzt
Pfizer will die Herausforderungen der Patient:innen adressieren. Durch Aufklärung bei Betroffenen, Angehörigen und Behandelnden sowie neue Therapieansätze zur Behandlung der Sichelzellkrankheit verbessern wir die Versorgung derjenigen, die mit dieser schweren chronischen Krankheit leben. Zusammen mit Ärzt:innen und Patient:innen arbeitet Pfizer daran, das Bewusstsein für die Sichelzellkrankheit zu schärfen und Betroffenen einen besseren Zugang zur Versorgung zu ermöglichen.
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