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12.10.2021

Transthyretin-Amyloidose: Wenn die Diagnose zur Detektivarbeit wird

Welt Amyloidose Tag

Berlin, 12. Oktober 2021. Der erste Welt Amyloidose Tag am 26. Oktober 2021 ist ein neuer globaler Awareness Tag, der auf Krankheiten aufmerksam macht, die kaum bekannt sind: die Amyloidosen. Es handelt sich um eine Gruppe seltener Erkrankungen mit unterschiedlichem Erscheinungsbild, die verschiedene Organe und Gewebe betreffen können.1 Eine Form der Amyloidose ist die Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose). Die Symptome sind vielfältig und oftmals unspezifisch.2 Um alle Hinweise auf die Seltene Erkrankung zu finden und die Diagnose zu stellen, braucht die Ärztin oder der Arzt daher oft detektivischen Spürsinn. Dabei ist eine frühe Diagnose entscheidend, um die ATTR-Amyloidose zielgerichtet behandeln zu können.

Auf den ersten Blick scheint alles klar: Der ältere Patient klagt aufgrund seines schwachen Herzens über Atemnot und ist schon nach kleinen Anstrengungen erschöpft. Hinzu kommen häufig Müdigkeit, Wassereinlagerungen in den Beinen und Herzrhythmusstörungen. Das sind Anzeichen, die auf eine Herzinsuffizienz hinweisen.3 Doch die verordneten Medikamente wirken nicht, im Gegenteil: Die Symptome verschlimmern sich. Nun gilt es für die Ärztin oder den Arzt genau hinzusehen und Hinweise auf die Krankheitsursache zusammenzutragen. Dass die Herz-Kreislauf-Medikamente nicht wirken oder nicht vertragen werden, kann ein erstes Verdachtsmoment für das Vorliegen einer Seltenen Erkrankung sein.4 Weitere Hinweise kann die Krankengeschichte geben: Ein beidseitiges Karpaltunnelsyndrom in den Handgelenken, eine Wirbelkanalverengung im Rücken oder ein Bizepssehnenabriss deuten auf eine mögliche Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) hin.4, 5

Eine höhere Bekanntheit kann die Diagnose erleichtern

Durch die Vielfalt der Symptome und die Seltenheit der ATTR-CM verstreicht oft viel Zeit bis zur Diagnose. „Der Welt Amyloidose Tag ist wichtig, denn er macht auf die Seltene Erkrankung und ihre Anzeichen aufmerksam. Dies trägt enorm dazu bei, sie schneller festzustellen und den Leidensweg der PatientInnen zu verkürzen. Pfizer engagiert sich seit langem auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen. Daher unterstützen wir diesen Tag und sein Ziel, alle Beteiligten, PatientInnen, Ärztinnen und Ärzte sowie die breite Öffentlichkeit zu vernetzen“, erklärt Dr. Tobias Lüke, Medizinischer Direktor für den Bereich Seltene Erkrankungen bei Pfizer in Deutschland.

Besteht erstmal die Vermutung, dass eine Seltene Erkrankung des Herzens vorliegt, lässt sich diese durch weitere Untersuchungen überprüfen: Meist folgen zuerst ein Herzultraschall und ein Elektrokardiogramm (EKG). Weitere Ergebnisse liefern bildgebende Verfahren wieeine kardiale Magnetresonanztomographie (Herz-MRT) oder Szintigraphie. Eine Blut- und Urinuntersuchung trägt ebenfalls zur Abklärung bei. Um die Diagnose abzusichern, kann auch eine Gewebeuntersuchung erforderlich sein. Da es sowohl eine erbliche als auch eine altersbedingte Form der Transthyretin-Amyloidose mit Veränderungen am Herzen gibt, schließt zuletzt ein Gentest die erbliche Variante aus.1

Für den Verlauf der Erkrankung ist eine frühe Diagnose wichtig, denn unbehandelt schreitet sie immer weiter fort. Frühzeitig erkannt, kann eine zielgerichtete Therapie eingeleitet und das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden.6, 7, 8

Weitere Informationen für Betroffene und ihre Angehörigen sowie wertvolle Tipps zum Leben mit einer ATTR-CM gibt es unter www.leben-mit-amyloidose.de. Die möglichen Symptome sind in dem Film „Herzschwäche und es wird einfach nicht besser?“ auf YouTube dargestellt.

Über Pfizer – “Breakthroughs that change patients’ lives”

Damit Menschen Zugang zu Therapien erhalten, die ihr Leben verlängern und erheblich verbessern, setzen wir bei Pfizer auf Wissenschaft und nutzen unsere globalen Ressourcen. Unser Anspruch ist es, bei der Entdeckung, der Entwicklung und der Herstellung innovativer Medikamente und Impfstoffe Standards zu setzen – hinsichtlich ihrer Qualität, Sicherheit und des Nutzens für PatientInnen. Weltweit – über Industrie- und Schwellenländer hinweg – arbeiten KollegInnen bei Pfizer jeden Tag daran das Wohlbefinden, die Prävention, die Behandlungs- und Heilungschancen gegen die schwerwiegenden Erkrankungen unserer Zeit zu verbessern und voranzubringen. Aus unserer Verantwortung als eines der weltweit führenden innovativen biopharmazeutischen Unternehmen heraus arbeiten wir mit Leistungserbringern, Regierungen und lokalen Gemeinschaften zusammen, um weltweit den Zugang zu einer zuverlässigen und bezahlbaren Gesundheitsversorgung zu fördern und auszuweiten. Einen Unterschied für alle zu machen, die sich auf uns verlassen, daran arbeiten wir seit mehr als 170 Jahren.

Der Hauptsitz von Pfizer ist in New York. In Deutschland sind mehr als 2.500 MitarbeiterInnen an drei Standorten tätig: Berlin, Freiburg und Karlsruhe. Das Werk in Freiburg ist Vorreiter in Sachen Nachhaltigkeit und Industrie 4.0.

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Quellen:

  1. Vaxman I, Gertz M.Acta Haematol 2019; 141(2):93–106
  2. Hund E et al. Akt Neurol 2018; 45(08): 605-616; 10: eoo,815
  3. ESC Leitlinie HI: doi:10.1093/eurheartj/ehab368
  4. Maurer MS et al. Circ Heart Fail. 2019; 12:e006075. DOI: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075
  5. Maurer MS et al. Circulation 2017, 135: 1357-1377
  6. Witteles RM et al. JACC Heart Fail 2019; Aug;7(8):709-716. DOI: 10.1016/j.jchf.2019.04.010.
  7. Maurer MS et al. N Engl J Med 2018; 379:1007-1016. DOI: 10.1056/NEJMoa1805689
  8. Barroso FA et al. Amyloid 2017; 24:3, 194-204. DOI: 10.1080/13506129.2017.1357545

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